兰州市第二人民医院,原名“博德恩”医院,始建于1914年,是甘肃省首家西医院。历经百年发展,现已成长为集医疗、科研、教学、预防、急救、康复和保健为一体的现代化综合性三级甲等医院。医院在遗传代谢病治疗领域具有丰富的临床经验和先进的技术实力,特别是对原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病有着深入的研究和成熟的治疗方案。兰州市第二人民医院以患者为中心,致力于为患者提供高质量、专业化的医疗服务,为原发性肉碱缺乏症患者带来希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。