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兰州市第二人民医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

兰州市第二人民医院,原名“博德恩”医院,始建于1914年,是甘肃省首家西医院。历经百年发展,现已成长为集医疗、科研、教学、预防、急救、康复和保健为一体的现代化综合性三级甲等医院。医院在遗传代谢病治疗领域具有丰富的临床经验和先进的技术实力,特别是对原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病有着深入的研究和成熟的治疗方案。兰州市第二人民医院以患者为中心,致力于为患者提供高质量、专业化的医疗服务,为原发性肉碱缺乏症患者带来希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

王渊 副主任医师

冠心病、高血压、心律失常及各类老年病的诊断和治疗。对胸闷、气短、头晕、呼吸道疾病及心力衰竭有丰富的临床诊治经验。

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擅长:冠心病、高血压、心律失常及各类老年病的诊断和治疗。对胸闷、气短、头晕、呼吸道疾病及心力衰竭有丰富的临床诊治经验。
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孔存霞 主治医师

擅长治疗小儿发热、咳嗽、气喘、支气管炎、肺炎等呼吸道系统疾病;小儿腹泻、胃肠炎、腹痛、消化不良等消化系统疾病;新生儿黄疸,儿童发育评估及喂养指导等!

好评 99%
接诊量 1.1万
平均等待 15分钟
擅长:擅长治疗小儿发热、咳嗽、气喘、支气管炎、肺炎等呼吸道系统疾病;小儿腹泻、胃肠炎、腹痛、消化不良等消化系统疾病;新生儿黄疸,儿童发育评估及喂养指导等!
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段葱葱 副主任医师

专业:儿内科。擅长新生儿常见病诊治,新生儿合理喂养、生长发育指导。小儿常见病、多发病诊治,比如发热、咳嗽、咽痛、腹痛、腹泻、消化不良、营养不良、佝偻病等。

好评 99%
接诊量 5521
平均等待 4小时
擅长:专业:儿内科。擅长新生儿常见病诊治,新生儿合理喂养、生长发育指导。小儿常见病、多发病诊治,比如发热、咳嗽、咽痛、腹痛、腹泻、消化不良、营养不良、佝偻病等。
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贺思云 主任医师

支气管镜、肺穿刺、呼吸等其他诊疗技术,擅长对肺癌、肺结核、肺间质性等肺部疾病的诊治

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擅长:支气管镜、肺穿刺、呼吸等其他诊疗技术,擅长对肺癌、肺结核、肺间质性等肺部疾病的诊治
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豆莉 副主任医师

擅长小儿呼吸,消化,新生儿科疾病的诊治

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擅长:擅长小儿呼吸,消化,新生儿科疾病的诊治
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马琴琴 副主任医师

专业擅长: 1.呼吸道感染:分上呼吸道感染和下呼吸道感染。 a. 上呼吸道感染:包括病毒性上呼吸道感染和细菌性上呼吸道感染,病毒感染类型包括普通感冒、急性病毒性咽炎、急性病毒性喉炎等,细菌感染类型包括急性咽炎与扁桃体炎等。 b.下呼吸道感染:包括气管/支气管炎和肺炎,肺炎可由细菌、病毒和其他病原体等因素感染引起,包括细菌性肺炎、病毒性肺炎等。 2.小儿腹泻病:感染性和非感染性 小儿腹泻可分为感染性和非感染性两种类型: 1. 感染性腹泻:由病原体侵犯肠道黏膜所致,常见病原体有细菌、病毒、真菌、寄生虫等。 2. 非感染性腹泻:由食物过敏、进食霉变的食物、乳糖不耐受或环境变化等引起肠道蠕动增加所致。 腹泻病还可按病程长短分类,包括急性、迁延性和慢性腹泻病。 3.小儿生理性腹泻:出生不久就出现腹泻,次数频繁,。

好评 99%
接诊量 380
平均等待 2小时
擅长:专业擅长: 1.呼吸道感染:分上呼吸道感染和下呼吸道感染。 a. 上呼吸道感染:包括病毒性上呼吸道感染和细菌性上呼吸道感染,病毒感染类型包括普通感冒、急性病毒性咽炎、急性病毒性喉炎等,细菌感染类型包括急性咽炎与扁桃体炎等。 b.下呼吸道感染:包括气管/支气管炎和肺炎,肺炎可由细菌、病毒和其他病原体等因素感染引起,包括细菌性肺炎、病毒性肺炎等。 2.小儿腹泻病:感染性和非感染性 小儿腹泻可分为感染性和非感染性两种类型: 1. 感染性腹泻:由病原体侵犯肠道黏膜所致,常见病原体有细菌、病毒、真菌、寄生虫等。 2. 非感染性腹泻:由食物过敏、进食霉变的食物、乳糖不耐受或环境变化等引起肠道蠕动增加所致。 腹泻病还可按病程长短分类,包括急性、迁延性和慢性腹泻病。 3.小儿生理性腹泻:出生不久就出现腹泻,次数频繁,。
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李云凤 主治医师

擅长儿科常见病,多发病,如小儿发热、咳嗽、气喘、支气管炎、肺炎等呼吸道系统疾病;小儿腹泻、胃肠炎、腹痛、消化不良等消化系统疾病;新生儿黄疸,新生儿脐炎,儿童发育评估及喂养指导等!

好评 99%
接诊量 2193
平均等待 15分钟
擅长:擅长儿科常见病,多发病,如小儿发热、咳嗽、气喘、支气管炎、肺炎等呼吸道系统疾病;小儿腹泻、胃肠炎、腹痛、消化不良等消化系统疾病;新生儿黄疸,新生儿脐炎,儿童发育评估及喂养指导等!
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吕科娟 主治医师

呼吸系统、消化系统常见病、多发病,冠心病、心力衰竭、高血压、糖尿病、肾脏病等。

好评 100%
接诊量 161
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擅长:呼吸系统、消化系统常见病、多发病,冠心病、心力衰竭、高血压、糖尿病、肾脏病等。
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王玮 主治医师

消化内科、消化内镜相关专业

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擅长:消化内科、消化内镜相关专业
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胡晓文 主治医师

擅长儿科常见病、多发病的诊治,呼吸系统、消化系统疾病等。

好评 100%
接诊量 1524
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擅长:擅长儿科常见病、多发病的诊治,呼吸系统、消化系统疾病等。
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患友问诊

24岁患者关注肉碱缺乏症,表现疲乏,询问诊断方法及治疗建议。
8
2024-11-24 09:39:22
孩子肉碱偏低,无其他不适表现,寻求治疗方案。患者男性15天
68
2024-11-24 09:39:22
我想了解左旋肉碱减肥药的效果和安全性,是否适合长期坐办公室的人使用?
47
2024-11-24 09:39:22
孩子出生时全血检查提示原发性肉碱缺乏异常杂合突变,需进一步检查确诊。患者女性3天
64
2024-11-24 09:39:22
宝宝出生后首次检查,现出现鼻塞、黄脓鼻涕等症状,疑有肺炎。患者男性28天
1
2024-11-24 09:39:22
原发性肉碱缺乏症,咨询肉碱补充剂能否改善症状。
14
2024-11-24 09:39:22
我想咨询左旋肉碱的正确使用方法和注意事项,最近开始服用但效果不明显,希望能得到专业的建议。患者女性28岁
13
2024-11-24 09:39:22
我想减肥,听说左旋肉碱可以帮助阻断碳水化合物吸收和加速脂肪燃烧,想了解它的使用方法和效果。
54
2024-11-24 09:39:22
怀孕7周,肉碱缺乏,咨询乙醇过敏药物是否安全。
34
2024-11-24 09:39:22
患者因脂肪肝和肉碱缺乏症咨询能否服用熊胆粉,出现口干口苦干呕、胸闷等症状,寻求医生建议。
36
2024-11-24 09:39:22

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
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滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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