甘肃省妇幼保健院，作为省卫生计生委直属的非营利性公立保健医疗机构，是卫生部第一批授予的“爱婴医院”。医院始终坚持“以保健为中心，以保障生殖健康为目的”，承担全省妇女儿童的保健、医疗、科研、教学等任务，是全省妇幼保健业务技术指导中心。在治疗原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病方面，医院拥有强大的专业力量，建立了甘肃省生殖保健中心等特色科室，拥有经验丰富的医疗团队，致力于为患者提供全面、专业的诊疗服务。医院多次荣获“全国卫生计生系统先进集体”称号，为全省妇幼卫生事业做出了突出贡献。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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