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珠江医院苯丙酮尿症专家

简介:

珠江医院(原第一军医大学第二附属医院)是一所集医教研为一体的综合性教学医院,拥有强大的医疗团队和先进的诊疗设备。医院在先天性氨基酸代谢障碍领域具有显著的专业实力,尤其在苯丙酮尿症(PKU)治疗方面积累了丰富的经验。医院设有专业的儿科和遗传代谢科,配备先进的基因检测技术和治疗方法,为苯丙酮尿症患儿提供全面的诊断、治疗和康复服务。珠江医院致力于为患者提供优质、高效的医疗服务,助力患者战胜疾病,重拾健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

杨锐 主治医师

肥胖,糖尿病,血脂异常,痛风,骨质疏松症。垂体,甲状腺,甲状旁腺,肾上腺,性腺疾病。继发性高血压,围绝经期综合征,多囊卵巢综合征,儿童矮小症,性早熟,营养不良疾病。妊娠糖尿病,妊娠甲状腺疾病。

好评 98%
接诊量 506
平均等待 -
擅长:肥胖,糖尿病,血脂异常,痛风,骨质疏松症。垂体,甲状腺,甲状旁腺,肾上腺,性腺疾病。继发性高血压,围绝经期综合征,多囊卵巢综合征,儿童矮小症,性早熟,营养不良疾病。妊娠糖尿病,妊娠甲状腺疾病。
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张振 主任医师

广东省杰出青年医学人才,在糖尿病及各种并发症,甲亢、甲亢突眼、甲状腺结节穿刺活检、良性甲状腺结节消融治疗,垂体、肾上腺、肥胖症、骨质疏松症、儿童生长发育、性腺发育异常等领域有丰富临床经验。

好评 100%
接诊量 141
平均等待 1小时
擅长:广东省杰出青年医学人才,在糖尿病及各种并发症,甲亢、甲亢突眼、甲状腺结节穿刺活检、良性甲状腺结节消融治疗,垂体、肾上腺、肥胖症、骨质疏松症、儿童生长发育、性腺发育异常等领域有丰富临床经验。
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张桦 主任医师

擅长对各类型糖尿病急、慢性并发症的个体化诊疗,尤其对严重糖尿病足溃疡创面修复、糖尿病肾病、糖尿病神经病变、难治性甲亢、急性痛风性关节炎、内分泌性不孕不育、肥胖症、多囊卵巢综合征、老年骨质疏松症、下丘脑垂体疾病、肾上腺疾病、儿童生长发育异常(性发育异常及身材矮小症)等内分泌代谢病有独到的临床治疗经验。

好评 100%
接诊量 15
平均等待 -
擅长:擅长对各类型糖尿病急、慢性并发症的个体化诊疗,尤其对严重糖尿病足溃疡创面修复、糖尿病肾病、糖尿病神经病变、难治性甲亢、急性痛风性关节炎、内分泌性不孕不育、肥胖症、多囊卵巢综合征、老年骨质疏松症、下丘脑垂体疾病、肾上腺疾病、儿童生长发育异常(性发育异常及身材矮小症)等内分泌代谢病有独到的临床治疗经验。
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陈宏 主任医师

擅长糖尿病、肥胖症,甲状腺疾病、高血压、痛风与高尿酸等疾病诊治,垂体、肾上腺及生长发育疾病诊治。在精准医学营养治疗以及菌群移植的临床应用上有较深造诣。

好评 83%
接诊量 1313
平均等待 -
擅长:擅长糖尿病、肥胖症,甲状腺疾病、高血压、痛风与高尿酸等疾病诊治,垂体、肾上腺及生长发育疾病诊治。在精准医学营养治疗以及菌群移植的临床应用上有较深造诣。
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孙嘉 主任医师

内分泌代谢病,糖尿病,肥胖,痛风,脂肪肝,甲状腺疾病,垂体疾病,肾上腺疾病。

好评 93%
接诊量 30
平均等待 -
擅长:内分泌代谢病,糖尿病,肥胖,痛风,脂肪肝,甲状腺疾病,垂体疾病,肾上腺疾病。
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陈容平 主治医师

肥胖糖尿病

好评 100%
接诊量 651
平均等待 -
擅长:肥胖糖尿病
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杨晓燕 主治医师

糖尿病及并发症,甲亢等甲状腺疾病,痛风,骨质疏松,血脂异常、肥胖、多囊卵巢综合征等代谢性疾病

好评 91%
接诊量 34
平均等待 -
擅长:糖尿病及并发症,甲亢等甲状腺疾病,痛风,骨质疏松,血脂异常、肥胖、多囊卵巢综合征等代谢性疾病
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患友问诊

苯丙酮尿症患儿,特殊奶粉与普通奶粉混合食用疑问。患者女性
57
2024-09-19 22:37:00
新生儿25天,查出苯丙氨酸高,咨询特制奶粉的饮用时间和注意事项。患者女性
28
2024-09-19 22:37:00
婴儿40天,使用特殊配方奶粉,苯丙氨酸高,等待基因检测。患者女性
4
2024-09-19 22:37:00
消化不良,30岁,询问药物适用人群。患者女性
45
2024-09-19 22:37:00
患者咨询儿童苯丙酮尿症检查结果及疫苗接种问题,医生表示需耐心等待结果,病情稳定的情况下可正常接种疫苗。患者女性17天
35
2024-09-19 22:37:00
患儿经治疗排除先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症后,询问后续治疗及用药情况。患者女性2个月2天
40
2024-09-19 22:37:00
孩子苯丙氨酸水平持续升高,疑似患有苯丙酮尿症,需进一步检查和治疗。患者男性34岁
44
2024-09-19 22:37:00
一岁多患儿被诊断为苯丙酮尿症,家长咨询疾病及奶粉选择问题。患者女性
56
2024-09-19 22:37:00
宝宝检测值正常,但有苯丙酮尿症和先天性甲减的可能。患者男性1个月1天
47
2024-09-19 22:37:00
孩子最近嗜睡,怀疑是苯丙酮尿症和疾病恢复期导致的,需要检查苯丙氨酸血值和心肌酶。患者女性2岁6个月
51
2024-09-19 22:37:00

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
6
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
7
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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