南方医科大学第三附属医院（广东省骨科研究院、广东省骨科医院）是一家集医疗、教学、科研和健康管理为一体的三级甲等综合性医院。医院骨科为国家重点培育学科和广东省高水平临床重点专科，设有8个亚专科，为广东省骨科质量控制中心挂靠单位。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有丰富的经验，通过先进的诊疗技术和设备，为患者提供全面的医疗服务。同时，医院还承担着省骨科医师骨干培训任务，为提高全省骨科学术水平贡献力量。在这里，患者可以享受到专业、高效、温馨的诊疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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