中山大学孙逸仙纪念医院，作为我国西医发源地，拥有188年悠久历史，是国家卫生健康委直属医院，集医疗、教学、科研和预防保健于一体的大型综合性三级甲等医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗领域具有显著优势，拥有丰富的临床经验和专业团队。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，配备先进设备，致力于为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。医院拥有一批在苯丙酮尿症治疗领域具有丰富经验的专家，为患者提供全方位的医疗服务，助力患者重拾健康。中山大学孙逸仙纪念医院，致力于为患者提供高品质的医疗服务，为苯丙酮尿症等疾病患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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