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广东省应急医院苯丙酮尿症专家

简介:

广东省第二人民医院,作为全国首家省级应急医院,始终秉持着“全心全意为人民服务”的宗旨。医院设有86个业务科室,其中医学影像科、妇科为国家临床重点专科建设项目。针对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病,我院拥有一支专业的医疗团队,采用先进的诊断和治疗技术,为患者提供精准、个性化的医疗服务。我院致力于打造广东一流的智慧型、创新型、研究型高水平医院,为患者带来健康希望。广东省第二人民医院,守护您的健康,助力苯丙酮尿症等疾病患者重获新生。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

徐谷根 主任医师

糖尿病、肥胖症、甲亢、痛风、不孕、月经紊乱、生长发育障碍及疑难杂症等疾病诊治,成功治愈了近千例肥胖患者。徐谷根主任简介   广东省第二人民医院内分泌科和糖胖病逆转中心主任,主任医师、教授、研究生导师,学科带头人。   毕业于原中国人民解放军第三军医大学,致力于内分泌领域的工作数十年,在糖尿病、甲状腺疾病、痛风、不孕不育、月经紊乱、儿童生长发育障碍、高血压病、骨质疏松、衰老、垂体等疾病方面有着丰富的临床经验,特别是在肥胖及2型糖尿病的治疗及基础理论方面有深入的研究,创立了“XG溯源系统减肥及降糖法”,已成功治疗了近万例病人,吸引了国内外众多患者前来就医。运用“五位一体”的疗法治疗糖尿病足取得了较好的疗效,保肢率在95%以上。运用“甲状腺结节的一体化综合治疗”的方法治疗甲状腺结节,使许多患者免受手术治疗的痛苦,受到患者的广泛好评。   主持编写了<<真的可以告别肥胖与糖尿病>>、《应急医学》等多部专业书籍。现为《现代医学杂志》 、《中华临床医师》等杂志编委。   社会任职:现担任广东省医院协会糖尿病管理专业委员会、省糖胖病逆转专业委员会主任委员,省医学会糖尿病学分常委、广东省中西医学会肥胖与体重管理专业委员会、甲状腺专业委员会、广东省医疗行业协会伤口管理分会副主委等。 执业追求:认真对待每一名患者,努力让患者得到最合理的治疗。 人生目标:改变糖尿病终身服药的治疗模式,让患者少吃药.不吃药,是我人生最大的幸福和梦想!  

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擅长:糖尿病、肥胖症、甲亢、痛风、不孕、月经紊乱、生长发育障碍及疑难杂症等疾病诊治,成功治愈了近千例肥胖患者。徐谷根主任简介   广东省第二人民医院内分泌科和糖胖病逆转中心主任,主任医师、教授、研究生导师,学科带头人。   毕业于原中国人民解放军第三军医大学,致力于内分泌领域的工作数十年,在糖尿病、甲状腺疾病、痛风、不孕不育、月经紊乱、儿童生长发育障碍、高血压病、骨质疏松、衰老、垂体等疾病方面有着丰富的临床经验,特别是在肥胖及2型糖尿病的治疗及基础理论方面有深入的研究,创立了“XG溯源系统减肥及降糖法”,已成功治疗了近万例病人,吸引了国内外众多患者前来就医。运用“五位一体”的疗法治疗糖尿病足取得了较好的疗效,保肢率在95%以上。运用“甲状腺结节的一体化综合治疗”的方法治疗甲状腺结节,使许多患者免受手术治疗的痛苦,受到患者的广泛好评。   主持编写了<<真的可以告别肥胖与糖尿病>>、《应急医学》等多部专业书籍。现为《现代医学杂志》 、《中华临床医师》等杂志编委。   社会任职:现担任广东省医院协会糖尿病管理专业委员会、省糖胖病逆转专业委员会主任委员,省医学会糖尿病学分常委、广东省中西医学会肥胖与体重管理专业委员会、甲状腺专业委员会、广东省医疗行业协会伤口管理分会副主委等。 执业追求:认真对待每一名患者,努力让患者得到最合理的治疗。 人生目标:改变糖尿病终身服药的治疗模式,让患者少吃药.不吃药,是我人生最大的幸福和梦想!  
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孙苏欣 主任医师

内分泌代谢疾病、风湿免疫疾病诊治、糖尿病全程管理、心理调理等

好评 100%
接诊量 60
平均等待 -
擅长:内分泌代谢疾病、风湿免疫疾病诊治、糖尿病全程管理、心理调理等
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患友问诊

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天
59
2024-11-09 22:30:38
6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。
65
2024-11-09 22:30:38
新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁
70
2024-11-09 22:30:38
我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天
42
2024-11-09 22:30:38
新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天
62
2024-11-09 22:30:38
宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁
16
2024-11-09 22:30:38
4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁
18
2024-11-09 22:30:38
我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?
45
2024-11-09 22:30:38
新生儿足底血检测结果为1.75,家长担心是否为苯丙酮尿病,父母无此病史,新生儿科称为临界值,如何处理?患者男性1天
22
2024-11-09 22:30:38
2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。
44
2024-11-09 22:30:38

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
11
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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