广东省第二人民医院,作为全国首家省级应急医院,始终秉持着“全心全意为人民服务”的宗旨。医院设有86个业务科室,其中医学影像科、妇科为国家临床重点专科建设项目。针对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病,我院拥有一支专业的医疗团队,采用先进的诊断和治疗技术,为患者提供精准、个性化的医疗服务。我院致力于打造广东一流的智慧型、创新型、研究型高水平医院,为患者带来健康希望。广东省第二人民医院,守护您的健康,助力苯丙酮尿症等疾病患者重获新生。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。