中山大学肿瘤防治中心，作为我国肿瘤学领域的领军机构，自1964年成立以来，始终致力于肿瘤的防治与研究。中心在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有丰富的经验，拥有一流的医疗团队和先进的技术设备。中心积极开展苯丙酮尿症等遗传性疾病的临床研究，为患者提供个体化、精准的诊疗方案。医院设有专业的苯丙酮尿症治疗中心，拥有一批在苯丙酮尿症治疗领域具有丰富经验的专家，为患者提供全方位、高水平的医疗服务。中山大学肿瘤防治中心，致力于为患者带来希望，助力他们战胜疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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