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中山一院,中大一院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

中山大学附属第一医院,始建于1910年,是一所历史悠久的百年老院,秉承“医病医身医心、救人救国救世”的医训,致力于为患者提供高质量医疗服务。医院拥有强大的综合实力,是“辅导类”综合类国家医学中心创建单位,在神经发育障碍类疾病治疗领域具有突出优势。医院设有多个院区,并与广西、贵州共建中山大学附属第一医院广西医院、中山大学附属第一医院贵州医院,打造国家区域医疗中心。在雷特综合征等神经发育障碍类疾病治疗方面,医院拥有一流的医疗团队和先进的技术设备,为患者提供全方位的诊疗服务。中山大学附属第一医院将继续努力,为患者提供更优质的医疗服务,助力健康中国建设。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

万志勇 主治医师

妇科常见病,如阴道炎,盆腔炎,月经失调及妇科内分泌疾病、子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫内膜异位症、盆底疾患、宫颈癌前病变等良性妇科疾病,宫外孕、卵巢囊肿破裂、异常子宫出血等急症,擅长宫腔镜及腹腔镜等微创手术。

好评 100%
接诊量 297
平均等待 15分钟
擅长:妇科常见病,如阴道炎,盆腔炎,月经失调及妇科内分泌疾病、子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫内膜异位症、盆底疾患、宫颈癌前病变等良性妇科疾病,宫外孕、卵巢囊肿破裂、异常子宫出血等急症,擅长宫腔镜及腹腔镜等微创手术。
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高文翔 副主任医师

慢性鼻炎,过敏性鼻炎的诊治,鼻窦炎,鼻息肉,腺样体肥大,扁桃体肥大,鼻颅底肿瘤,头颈肿瘤,以及扁桃体肥大等咽喉部疾病的治疗。

好评 99%
接诊量 272
平均等待 30分钟
擅长:慢性鼻炎,过敏性鼻炎的诊治,鼻窦炎,鼻息肉,腺样体肥大,扁桃体肥大,鼻颅底肿瘤,头颈肿瘤,以及扁桃体肥大等咽喉部疾病的治疗。
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陈合新 主任医师

鼻科: 鼻炎,鼻窦炎,过敏性鼻炎,鼻腔良恶性肿瘤的诊断和治疗。 鼻眼相关疾病: 泪囊炎,视神经损伤,眶内疾病。 鼻颅相关病病: 脑脊液鼻漏,鼻颅底肿瘤。 其它: 腺样体肥大,鼻咽癌早期诊断以及头颈外科。

好评 99%
接诊量 1990
平均等待 1小时
擅长:鼻科: 鼻炎,鼻窦炎,过敏性鼻炎,鼻腔良恶性肿瘤的诊断和治疗。 鼻眼相关疾病: 泪囊炎,视神经损伤,眶内疾病。 鼻颅相关病病: 脑脊液鼻漏,鼻颅底肿瘤。 其它: 腺样体肥大,鼻咽癌早期诊断以及头颈外科。
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何志明 副主任医师

1.不良孕产史(曾生过多发畸形、智力低下患儿)的咨询,擅长排除复杂遗传疾病。2.胎儿超声异常的产前诊断;3.优生遗传咨询;4.染色体异常及遗传病诊断;5.孕期用药咨询;6.复发性流产的诊断及治疗;7.近亲婚配的咨询;8.复杂性多胎妊娠的监护与宫内治疗;10.母胎血型不合的评估与宫内输血;

好评 100%
接诊量 167
平均等待 15分钟
擅长:1.不良孕产史(曾生过多发畸形、智力低下患儿)的咨询,擅长排除复杂遗传疾病。2.胎儿超声异常的产前诊断;3.优生遗传咨询;4.染色体异常及遗传病诊断;5.孕期用药咨询;6.复发性流产的诊断及治疗;7.近亲婚配的咨询;8.复杂性多胎妊娠的监护与宫内治疗;10.母胎血型不合的评估与宫内输血;
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陶玉倩 主任医师

神经科常见疾病的诊断和治疗,尤其擅长治疗脑血管疾病(包括脑梗塞、脑出血、蛛网膜下腔出血)、头晕、头痛、晕厥;老年性疾病;周围神经病;帕金森病;脊髓病;多发性硬化;重症肌无力及睡眠障碍。

好评 100%
接诊量 67
平均等待 4小时
擅长:神经科常见疾病的诊断和治疗,尤其擅长治疗脑血管疾病(包括脑梗塞、脑出血、蛛网膜下腔出血)、头晕、头痛、晕厥;老年性疾病;周围神经病;帕金森病;脊髓病;多发性硬化;重症肌无力及睡眠障碍。
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陈锡林 副主任医师

肝脏、胆道、胰腺、脾脏良恶性肿瘤,胆道结石,胃肠道肿瘤

好评 99%
接诊量 1729
平均等待 15分钟
擅长:肝脏、胆道、胰腺、脾脏良恶性肿瘤,胆道结石,胃肠道肿瘤
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邓春华 主任医师

各种泌尿、男科疾病的诊断与处理,在男科疾病(男性不育、勃起功能障碍、早泄、男性性腺功能低下等)、前列腺疾病(前列腺增生、前列腺癌、前列腺炎)、泌尿及男生殖系统肿瘤、结石、先天性疾病及男性健康管理等方面有丰富的临床经验

好评 100%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:各种泌尿、男科疾病的诊断与处理,在男科疾病(男性不育、勃起功能障碍、早泄、男性性腺功能低下等)、前列腺疾病(前列腺增生、前列腺癌、前列腺炎)、泌尿及男生殖系统肿瘤、结石、先天性疾病及男性健康管理等方面有丰富的临床经验
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陈旭 主任医师

肾癌、肾盂输尿管癌、膀胱癌、前列腺癌、肾上腺肿瘤等疾病的外科手术治疗。尤其擅长微创腹腔镜和腔内泌尿外科手术如:腹腔镜肾癌根治术、肾盂癌根治术、肾癌保肾手术、肾上腺肿瘤切除术、膀胱肿瘤切除术、经尿道前列腺电切术、经输尿管软镜、皮肾镜碎石取石术等。对中晚期肾癌、肾上腺皮质癌和肾盂癌实施规范化多学科治疗有很丰富的临床经验。

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擅长:肾癌、肾盂输尿管癌、膀胱癌、前列腺癌、肾上腺肿瘤等疾病的外科手术治疗。尤其擅长微创腹腔镜和腔内泌尿外科手术如:腹腔镜肾癌根治术、肾盂癌根治术、肾癌保肾手术、肾上腺肿瘤切除术、膀胱肿瘤切除术、经尿道前列腺电切术、经输尿管软镜、皮肾镜碎石取石术等。对中晚期肾癌、肾上腺皮质癌和肾盂癌实施规范化多学科治疗有很丰富的临床经验。
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郭衍 住院医师

擅长糖尿病及并发症、肥胖症、甲状腺相关疾病、高血压、痛风等疾病的诊治。

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擅长:擅长糖尿病及并发症、肥胖症、甲状腺相关疾病、高血压、痛风等疾病的诊治。
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袁玉杰 副主任医师

腹壁疝&肿物:腹股沟疝、脐疝、腹壁切口疝、腹壁硬纤维瘤/神经鞘瘤; 腹内疝&食管反流病:食管裂孔疝,反流性食管炎,难治性胃食管返流病; 胃肠道肿瘤:胃癌、胃肠间质瘤、结直肠癌、阑尾肿瘤、肛管癌; 常见外科病:痔疮(脱垂难复位)、肛周脓肿、阑尾炎、局限性多汗症; 其他:肥胖症、营养不良、化疗输液港置入/取出等。

好评 100%
接诊量 32
平均等待 15分钟
擅长:腹壁疝&肿物:腹股沟疝、脐疝、腹壁切口疝、腹壁硬纤维瘤/神经鞘瘤; 腹内疝&食管反流病:食管裂孔疝,反流性食管炎,难治性胃食管返流病; 胃肠道肿瘤:胃癌、胃肠间质瘤、结直肠癌、阑尾肿瘤、肛管癌; 常见外科病:痔疮(脱垂难复位)、肛周脓肿、阑尾炎、局限性多汗症; 其他:肥胖症、营养不良、化疗输液港置入/取出等。
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
37
2024-11-27 09:54:08
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
12
2024-11-27 09:54:08
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
41
2024-11-27 09:54:08
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
68
2024-11-27 09:54:08
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
4
2024-11-27 09:54:08
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
13
2024-11-27 09:54:08
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
16
2024-11-27 09:54:08
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
58
2024-11-27 09:54:08
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
51
2024-11-27 09:54:08
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
54
2024-11-27 09:54:08

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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