京东健康互联网医院
网站导航

广医二院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

广州医科大学附属第二医院是一所集医疗、教学、科研与保健为一体的大型三级甲等综合性医院,是广州市重要的医疗诊治、医学教育、医学研究机构。医院在神经系统疾病领域具有雄厚的实力,特别是在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗上,达到国内先进水平。医院拥有先进的诊疗设备和专业的医疗团队,为患者提供全方位的医疗服务。广医二院致力于为雷特综合征等神经系统疾病患者提供优质的诊疗服务,用精湛医术守护患者的健康。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

叶子冠 主治医师

内科疾病,风湿免疫系统疾病,关节炎鉴别诊断,类风湿关节炎,强直性脊柱炎,痛风性关节炎,高尿酸血症,系统性红斑狼疮等。

好评 99%
接诊量 1.1万
平均等待 15分钟
擅长:内科疾病,风湿免疫系统疾病,关节炎鉴别诊断,类风湿关节炎,强直性脊柱炎,痛风性关节炎,高尿酸血症,系统性红斑狼疮等。
更多服务
赵仕佳 副主任医师

擅长阳痿早泄,补肾壮阳,男性性功能障碍,肾虚,龟头敏感,中途疲软,勃起不坚,坚而不久,性功能差,遗精,射精无力,射精快,时间短,硬度差,性欲低下,手淫过度,前列腺炎,精子不液化,果冻状,精液发黄,尿急,尿频,尿不尽,尿分叉,尿灼热,阴囊潮湿,阴阳两虚,血精,前列腺增生,精索静脉曲张,泌尿科常见疾病等

好评 100%
接诊量 4424
平均等待 15分钟
擅长:擅长阳痿早泄,补肾壮阳,男性性功能障碍,肾虚,龟头敏感,中途疲软,勃起不坚,坚而不久,性功能差,遗精,射精无力,射精快,时间短,硬度差,性欲低下,手淫过度,前列腺炎,精子不液化,果冻状,精液发黄,尿急,尿频,尿不尽,尿分叉,尿灼热,阴囊潮湿,阴阳两虚,血精,前列腺增生,精索静脉曲张,泌尿科常见疾病等
更多服务
杨铭哲 主任医师

抑郁症、焦虑症、睡眠障碍、精神分裂症、强迫症、双相情感障碍、精神药理学

好评 98%
接诊量 528
平均等待 -
擅长:抑郁症、焦虑症、睡眠障碍、精神分裂症、强迫症、双相情感障碍、精神药理学
更多服务
卢振和 主任医师

慢性疼痛,神经病理痛,带状疱疹神经痛,三叉神经痛,头痛,椎间盘突出,创伤后神经痛,糖尿病神经痛,癌痛,关节痛,疑难疼痛。

好评 99%
接诊量 85
平均等待 5小时
擅长:慢性疼痛,神经病理痛,带状疱疹神经痛,三叉神经痛,头痛,椎间盘突出,创伤后神经痛,糖尿病神经痛,癌痛,关节痛,疑难疼痛。
更多服务
石红婷 副主任医师

头晕,头疼,睡眠障碍,脑血管疾病等神内常见疾病

好评 100%
接诊量 122
平均等待 15分钟
擅长:头晕,头疼,睡眠障碍,脑血管疾病等神内常见疾病
更多服务
刁芳明 副主任医师

神经内科的常见疾病,比如说头痛,头晕,脑梗塞,脑出血,多发性硬化,帕金森老年痴呆,失眠等等

好评 100%
接诊量 50
平均等待 30分钟
擅长:神经内科的常见疾病,比如说头痛,头晕,脑梗塞,脑出血,多发性硬化,帕金森老年痴呆,失眠等等
更多服务
马翰章 副主任医师

脑血管疾病、帕金森病和各型痴呆等疾病

好评 100%
接诊量 339
平均等待 -
擅长:脑血管疾病、帕金森病和各型痴呆等疾病
更多服务
黄学军 主任医师

对本专业常见病和疑难疾病,尤其是各种失眠、抑郁焦虑情绪障碍、难治性的抑郁症、神经官能症、精神分裂症、器质性精神障碍、儿童学习障碍等心理疾病的中西医结合治疗、心理治疗有丰富的临床经验。

好评 97%
接诊量 71
平均等待 -
擅长:对本专业常见病和疑难疾病,尤其是各种失眠、抑郁焦虑情绪障碍、难治性的抑郁症、神经官能症、精神分裂症、器质性精神障碍、儿童学习障碍等心理疾病的中西医结合治疗、心理治疗有丰富的临床经验。
更多服务
廖礼兵 副主任医师

擅长耳显微外科,对各型中耳炎的治疗有丰富的经验。治疗阻塞性睡眠呼吸暂停疗效良好。熟练开展功能性鼻窦内窥镜手术。

好评 100%
接诊量 13
平均等待 -
擅长:擅长耳显微外科,对各型中耳炎的治疗有丰富的经验。治疗阻塞性睡眠呼吸暂停疗效良好。熟练开展功能性鼻窦内窥镜手术。
更多服务
黎冰梅 副主任医师

癫痫

好评 100%
接诊量 332
平均等待 -
擅长:癫痫
更多服务

患友问诊

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
67
2024-11-04 11:23:23
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
8
2024-11-04 11:23:23
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
43
2024-11-04 11:23:23
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
35
2024-11-04 11:23:23
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
70
2024-11-04 11:23:23
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
10
2024-11-04 11:23:23
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
61
2024-11-04 11:23:23
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
68
2024-11-04 11:23:23
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
37
2024-11-04 11:23:23
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
70
2024-11-04 11:23:23

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
7
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号