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南方医科大学第一临床医学院,增城区中心医院,南方医院增城分院,南方医院,广州市增城区中心医院,南方医院增城院区雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

南方医院,位于广东省广州市,是南方医科大学第一附属医院,集医疗、教学、科研和预防保健为一体的大型综合性三级甲等医院。医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病治疗方面具有显著优势。拥有广东省最大的花园式院区,专业技术人员2981人,其中包括院士、国家杰出青年基金获得者等。医院设有内科学、外科学、肿瘤学等众多重点学科,并拥有国家重点学科和国家临床重点专科。南方医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病治疗方面,采用先进技术和设备,提供全方位的医疗服务,致力于为患者带来健康与希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

肖军 副主任医师

股骨头无菌性坏死,膝关节骨关节炎的手术治疗;强直性脊柱炎,类风湿关节炎和关节疑难病的诊治。前路微创人工全髋关节表面置换术、单髁置换术。视手术如工艺品,精雕细琢。手术质量好,精度高,刀口袖珍,创伤少,出血极少,恢复超快。

好评 99%
接诊量 5561
平均等待 4小时
擅长:股骨头无菌性坏死,膝关节骨关节炎的手术治疗;强直性脊柱炎,类风湿关节炎和关节疑难病的诊治。前路微创人工全髋关节表面置换术、单髁置换术。视手术如工艺品,精雕细琢。手术质量好,精度高,刀口袖珍,创伤少,出血极少,恢复超快。
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李凯群 主治医师

擅长四肢骨折与畸形矫形、骨与软组织感染、糖尿病足、周围神经损伤与再生、肢体毁损伤与功能重建、创面修复、关节运动损伤

好评 100%
接诊量 275
平均等待 15分钟
擅长:擅长四肢骨折与畸形矫形、骨与软组织感染、糖尿病足、周围神经损伤与再生、肢体毁损伤与功能重建、创面修复、关节运动损伤
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陈毅荣 主治医师

崴脚,踝关节、膝关节疼痛,骨折畸形,脚痛,踝关节扭伤,拇外翻,交叉韧带损伤,半月板损伤,骨髓炎,矫形,痛风,臀筋膜挛缩,腕管综合征,手脚麻木,

好评 99%
接诊量 1.4万
平均等待 15分钟
擅长:崴脚,踝关节、膝关节疼痛,骨折畸形,脚痛,踝关节扭伤,拇外翻,交叉韧带损伤,半月板损伤,骨髓炎,矫形,痛风,臀筋膜挛缩,腕管综合征,手脚麻木,
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郭予斌 主治医师

对幽门螺杆菌感染(HP)、肝功能异常(转氨酶升高、胆红素升高等)、脂肪肝、慢性浅表性胃炎、急性胃肠炎、消化不良、功能性胃肠病、肠易激综合征、结肠息肉、胃息肉、息肉病、消化道肿瘤(早癌、胃癌,大肠癌)、神经内分泌肿瘤、炎症性肠病(克罗恩病CD、溃疡性结肠炎UC)、慢性胃炎(慢性萎缩性胃炎,慢性非萎缩性胃炎)、胃粘膜肠上皮化生、不典型增生、上皮内瘤变、食管裂孔疝、胃食管反流、反流性食管炎、巴雷特食管(Barrett食管)、食管异位胃粘膜、食管静脉曲张、食管静脉瘤、食管糖原棘皮症(食管粘膜白斑)、食管乳头状瘤、食管粘膜下肿物(食管肿物)、食管黄色瘤(黄斑瘤)、消化性溃疡(胃溃疡、十二指肠球部溃疡等)、消化道出血(呕血、黑便、便血)、胃黄色瘤(黄斑瘤)、胃粘膜下肿物(平滑肌瘤、间质瘤、脂肪瘤等)、异位胰腺、大肠黑变病、侧向发育型肿瘤(LST)、胰腺炎、胰腺假性囊肿、胆管结石、胰管结石、肝囊肿、肝脓肿、肝血管瘤、脾大、副脾、胆囊炎、胆囊结石、胆囊息肉、肿瘤标志物升高(癌胚抗原CEA等)、肠梗阻、恶心呕吐、嗳气、腹胀、腹痛、腹泻、便秘等常见消化疾病的诊治和胃肠镜、小肠镜、胶囊内镜等方面的检查和治疗。

好评 100%
接诊量 15
平均等待 1小时
擅长:对幽门螺杆菌感染(HP)、肝功能异常(转氨酶升高、胆红素升高等)、脂肪肝、慢性浅表性胃炎、急性胃肠炎、消化不良、功能性胃肠病、肠易激综合征、结肠息肉、胃息肉、息肉病、消化道肿瘤(早癌、胃癌,大肠癌)、神经内分泌肿瘤、炎症性肠病(克罗恩病CD、溃疡性结肠炎UC)、慢性胃炎(慢性萎缩性胃炎,慢性非萎缩性胃炎)、胃粘膜肠上皮化生、不典型增生、上皮内瘤变、食管裂孔疝、胃食管反流、反流性食管炎、巴雷特食管(Barrett食管)、食管异位胃粘膜、食管静脉曲张、食管静脉瘤、食管糖原棘皮症(食管粘膜白斑)、食管乳头状瘤、食管粘膜下肿物(食管肿物)、食管黄色瘤(黄斑瘤)、消化性溃疡(胃溃疡、十二指肠球部溃疡等)、消化道出血(呕血、黑便、便血)、胃黄色瘤(黄斑瘤)、胃粘膜下肿物(平滑肌瘤、间质瘤、脂肪瘤等)、异位胰腺、大肠黑变病、侧向发育型肿瘤(LST)、胰腺炎、胰腺假性囊肿、胆管结石、胰管结石、肝囊肿、肝脓肿、肝血管瘤、脾大、副脾、胆囊炎、胆囊结石、胆囊息肉、肿瘤标志物升高(癌胚抗原CEA等)、肠梗阻、恶心呕吐、嗳气、腹胀、腹痛、腹泻、便秘等常见消化疾病的诊治和胃肠镜、小肠镜、胶囊内镜等方面的检查和治疗。
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方霖 主治医师

食管炎、胃炎、肠炎,食管溃疡、胃溃疡、肠溃疡,结肠炎等消化系统各种常见病、多发病的诊治,尤其擅长内镜下操作、治疗,娴熟运用染色放大内镜诊断早期胃、肠道肿瘤,在萎缩性胃炎、炎症性肠病的诊治上有独特见解。精通内镜下操作、治疗(至今独立完成胃、肠镜近6万例,双气囊小肠镜、胶囊内镜千余例),以及内镜下早期癌、息肉或粘膜下肿物切除术(ESD或隧道技术);贲门失迟缓症POEM术。

好评 99%
接诊量 1.3万
平均等待 15分钟
擅长:食管炎、胃炎、肠炎,食管溃疡、胃溃疡、肠溃疡,结肠炎等消化系统各种常见病、多发病的诊治,尤其擅长内镜下操作、治疗,娴熟运用染色放大内镜诊断早期胃、肠道肿瘤,在萎缩性胃炎、炎症性肠病的诊治上有独特见解。精通内镜下操作、治疗(至今独立完成胃、肠镜近6万例,双气囊小肠镜、胶囊内镜千余例),以及内镜下早期癌、息肉或粘膜下肿物切除术(ESD或隧道技术);贲门失迟缓症POEM术。
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柴瑜 副主任医师

膝关节痛,膝关节扭伤,半月板损伤,前交叉韧带损伤,踝关节痛,踝关节扭伤,距腓前韧带损伤,足部扭伤疼痛,全身关节关节疼痛,感染性骨髓炎等创伤骨科常见病。

好评 100%
接诊量 206
平均等待 15分钟
擅长:膝关节痛,膝关节扭伤,半月板损伤,前交叉韧带损伤,踝关节痛,踝关节扭伤,距腓前韧带损伤,足部扭伤疼痛,全身关节关节疼痛,感染性骨髓炎等创伤骨科常见病。
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陈平姣 主治医师

银屑病、特应性皮炎、角化遗传性皮肤病、痤疮、面部敏感性皮炎等疑难皮肤病诊断治疗。色素异常性皮肤病(黄褐斑、雀斑、太田痣、毛表皮痣、白癜风等)、鲜红斑痣、血管瘤等损容性皮肤病及面部美白、去皱、嫩肤等面部年轻化的光电治疗。

好评 100%
接诊量 507
平均等待 2小时
擅长:银屑病、特应性皮炎、角化遗传性皮肤病、痤疮、面部敏感性皮炎等疑难皮肤病诊断治疗。色素异常性皮肤病(黄褐斑、雀斑、太田痣、毛表皮痣、白癜风等)、鲜红斑痣、血管瘤等损容性皮肤病及面部美白、去皱、嫩肤等面部年轻化的光电治疗。
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朱云 副主任医师

肝癌、肝血管瘤等肝占位性病变的诊断和综合治疗,肝硬化、慢性乙型肝炎、慢性丙型肝炎、脂肪肝、胆囊息肉及其他肝胆疾病的诊断和治疗。

好评 100%
接诊量 96
平均等待 1小时
擅长:肝癌、肝血管瘤等肝占位性病变的诊断和综合治疗,肝硬化、慢性乙型肝炎、慢性丙型肝炎、脂肪肝、胆囊息肉及其他肝胆疾病的诊断和治疗。
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李建龙 主治医师

四肢骨与关节相关疾病:膝骨性关节炎,股骨头坏死,半月板及交叉韧带损伤、髌股关节疾患、小儿先天性髋关节脱位、斜颈、臀肌挛缩、马蹄内翻足、肌腱炎、囊肿、骨与软组织肿瘤等

好评 100%
接诊量 294
平均等待 30分钟
擅长:四肢骨与关节相关疾病:膝骨性关节炎,股骨头坏死,半月板及交叉韧带损伤、髌股关节疾患、小儿先天性髋关节脱位、斜颈、臀肌挛缩、马蹄内翻足、肌腱炎、囊肿、骨与软组织肿瘤等
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黎倩 主治医师

太田痣,褐青色痣,雀斑,黄褐斑等色素增加性疾病,痤疮,激素依赖性皮炎。

好评 100%
接诊量 23
平均等待 1小时
擅长:太田痣,褐青色痣,雀斑,黄褐斑等色素增加性疾病,痤疮,激素依赖性皮炎。
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患友问诊

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
16
2024-11-27 09:51:45
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
67
2024-11-27 09:51:45
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
15
2024-11-27 09:51:45
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
15
2024-11-27 09:51:45
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
29
2024-11-27 09:51:45
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
12
2024-11-27 09:51:45
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
65
2024-11-27 09:51:45
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
62
2024-11-27 09:51:45
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
27
2024-11-27 09:51:45
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
49
2024-11-27 09:51:45

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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