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广东人民医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

广东省人民医院(广东省医学科学院),始建于1946年,是广州中央医院的前身。作为一家集医教研于一体的大型现代化三级甲等综合型医院,医院在国内外享有盛誉。2019年,在国家三级公立医院绩效考核中荣获最高等级A++,位列全国第10;2020年,在国家公立医院绩效考核中总分达到891.8分,全国排名第15名,位列A+级别。此外,医院还荣获2020年度医疗机构最佳雇主最受大学生欢迎医院称号。在神经发育障碍领域,广东省人民医院具有强大的治疗实力,特别是在雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病方面,医院拥有一支专业的医疗团队,为患者提供全方位的诊疗服务,助力患者重拾健康。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

赖迪生 主治医师

1.心血管疾病(心肌梗死,急性冠脉综合征,陈旧性心梗,心绞痛,冠心病,主动脉夹层,主动脉瘤,慢性冠状动脉病,外周血管病变) 2.结构性心脏病(卵圆孔未闭,房间隔缺损,室间隔缺损,动脉导管未闭,肺动脉瘘) 3.心律失常(心悸,心慌心动过速,心动过缓,室性早搏,室性期前收缩,室上速,预激综合征,Brugada综合征) 4.心脏瓣膜病(主动脉瓣狭窄,主动脉瓣关闭不全,二尖瓣狭窄,二尖瓣关闭不全,三尖瓣狭窄,三尖瓣关闭不全) 5.代谢性疾病: 血脂异常(高血脂,血脂高,降血脂,清血管) 高尿酸(急性痛风性关节炎,慢性痛风性关节炎,痛风石,高尿酸性肾病,尿酸性肾结石,痛风,降尿酸,祛湿) 糖尿病(糖耐量异常,血糖高,低血糖,降血糖,糖尿病用药指导,胰岛素用药指导) 肥胖(减肥,减重,祛湿,脾胃调理,减肥塑身) 6.高血压(头晕,头痛,颈项板紧,疲劳,心悸血压异常,血压高,降血压) 7. 肺动脉高压,肺源性心脏病,肺血管病变,肺栓塞 8.心力衰竭(急性心衰,慢性心衰,慢性心衰急性加重,左心衰竭,右心衰竭,终末期心力衰竭) 9.感染性心内膜炎 10.心肌病、心肌炎(肥厚型心肌病,肥厚型梗阻性心脏病,扩张性心肌病,酒精性心肌病,缺血性心肌病)

好评 99%
接诊量 1339
平均等待 15分钟
擅长:1.心血管疾病(心肌梗死,急性冠脉综合征,陈旧性心梗,心绞痛,冠心病,主动脉夹层,主动脉瘤,慢性冠状动脉病,外周血管病变) 2.结构性心脏病(卵圆孔未闭,房间隔缺损,室间隔缺损,动脉导管未闭,肺动脉瘘) 3.心律失常(心悸,心慌心动过速,心动过缓,室性早搏,室性期前收缩,室上速,预激综合征,Brugada综合征) 4.心脏瓣膜病(主动脉瓣狭窄,主动脉瓣关闭不全,二尖瓣狭窄,二尖瓣关闭不全,三尖瓣狭窄,三尖瓣关闭不全) 5.代谢性疾病: 血脂异常(高血脂,血脂高,降血脂,清血管) 高尿酸(急性痛风性关节炎,慢性痛风性关节炎,痛风石,高尿酸性肾病,尿酸性肾结石,痛风,降尿酸,祛湿) 糖尿病(糖耐量异常,血糖高,低血糖,降血糖,糖尿病用药指导,胰岛素用药指导) 肥胖(减肥,减重,祛湿,脾胃调理,减肥塑身) 6.高血压(头晕,头痛,颈项板紧,疲劳,心悸血压异常,血压高,降血压) 7. 肺动脉高压,肺源性心脏病,肺血管病变,肺栓塞 8.心力衰竭(急性心衰,慢性心衰,慢性心衰急性加重,左心衰竭,右心衰竭,终末期心力衰竭) 9.感染性心内膜炎 10.心肌病、心肌炎(肥厚型心肌病,肥厚型梗阻性心脏病,扩张性心肌病,酒精性心肌病,缺血性心肌病)
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王斐 主治医师

抑郁、双相情感障碍、焦虑、睡眠障碍 强迫症 精神分裂症等疾病

好评 -
接诊量 11
平均等待 -
擅长:抑郁、双相情感障碍、焦虑、睡眠障碍 强迫症 精神分裂症等疾病
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戚元丽 副主任医师

成人与青少年精神病,精神分裂症、躁狂抑郁症、双相情感障碍、儿童孤独症、婴儿痴呆、学习困难、情绪障碍如分离焦虑症、行为障碍多动症、抽动症、品行障碍、厌食症、喂养障碍、网络成瘾、睡眠障碍。 备注:“私人医生”服务包功能已开通。 如需反复咨询或预约门诊的可以关注一下。

好评 100%
接诊量 28
平均等待 -
擅长:成人与青少年精神病,精神分裂症、躁狂抑郁症、双相情感障碍、儿童孤独症、婴儿痴呆、学习困难、情绪障碍如分离焦虑症、行为障碍多动症、抽动症、品行障碍、厌食症、喂养障碍、网络成瘾、睡眠障碍。 备注:“私人医生”服务包功能已开通。 如需反复咨询或预约门诊的可以关注一下。
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陈海敏 主治医师

1.各种心律失常:房颤/室上速/室早/房扑/房速等的射频消融治疗和药物治疗。2.房室传导阻滞的起搏器植入手术。3.心血管常见病:高血压、冠心病、高脂血症、心力衰竭的药物治疗。

好评 100%
接诊量 17
平均等待 30分钟
擅长:1.各种心律失常:房颤/室上速/室早/房扑/房速等的射频消融治疗和药物治疗。2.房室传导阻滞的起搏器植入手术。3.心血管常见病:高血压、冠心病、高脂血症、心力衰竭的药物治疗。
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傅敏 主任医师

耳朵流脓、流水;中耳炎(微创手术)、中耳胆脂瘤、外耳胆脂瘤、传导性耳聋、混合性耳聋等微创手术治疗

好评 99%
接诊量 1113
平均等待 1小时
擅长:耳朵流脓、流水;中耳炎(微创手术)、中耳胆脂瘤、外耳胆脂瘤、传导性耳聋、混合性耳聋等微创手术治疗
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张光峰 副主任医师

风湿病相关间质性肺病,肺纤维化。 比如皮肌炎性肺纤维化,硬皮病性肺纤维化,类风湿关节炎性肺纤维化等结缔组织病相关肺纤维化。 2018年中国结缔组织病相关间质性肺病专家共识主要撰写人。 对常见 痛风,类风湿关节炎,强直性脊柱炎 银屑病关节炎 系统性红斑狼疮、 系统性硬化症、 肌炎,皮肌炎, 骨关节炎 骨质疏松 发热查因 白塞病 等疾病经验丰富。

好评 99%
接诊量 1.4万
平均等待 15分钟
擅长:风湿病相关间质性肺病,肺纤维化。 比如皮肌炎性肺纤维化,硬皮病性肺纤维化,类风湿关节炎性肺纤维化等结缔组织病相关肺纤维化。 2018年中国结缔组织病相关间质性肺病专家共识主要撰写人。 对常见 痛风,类风湿关节炎,强直性脊柱炎 银屑病关节炎 系统性红斑狼疮、 系统性硬化症、 肌炎,皮肌炎, 骨关节炎 骨质疏松 发热查因 白塞病 等疾病经验丰富。
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李奕萱 主治医师

待完善

好评 100%
接诊量 9206
平均等待 8小时
擅长:待完善
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邓敏 主治医师

1、妇科生殖内分泌疾病的诊治:对于绝经、闭经、月经病、多囊卵巢综合征、高泌乳素血症、不孕症、人工授精、试管婴儿等辅助生殖技术的诊疗有较为丰富的诊疗经验; 2、常见妇科良性疾病的管理:对于子宫肌瘤 、宫颈病变、子宫内膜异位症、子宫内膜息肉、盆腔炎性疾病、卵巢囊肿等诊治有一定心得; 3、宫腔镜及阴道镜检查与治疗。

好评 99%
接诊量 2625
平均等待 15分钟
擅长:1、妇科生殖内分泌疾病的诊治:对于绝经、闭经、月经病、多囊卵巢综合征、高泌乳素血症、不孕症、人工授精、试管婴儿等辅助生殖技术的诊疗有较为丰富的诊疗经验; 2、常见妇科良性疾病的管理:对于子宫肌瘤 、宫颈病变、子宫内膜异位症、子宫内膜息肉、盆腔炎性疾病、卵巢囊肿等诊治有一定心得; 3、宫腔镜及阴道镜检查与治疗。
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陈博 主治医师

乳腺癌,乳腺纤维腺瘤,乳腺增生,乳腺炎,乳腺癌遗传咨询。 熟练掌握乳腺常见疾病的诊治,擅长乳腺癌早期诊断和综合治疗,致力于为乳腺癌患者提供精准个体化治疗。

好评 100%
接诊量 257
平均等待 30分钟
擅长:乳腺癌,乳腺纤维腺瘤,乳腺增生,乳腺炎,乳腺癌遗传咨询。 熟练掌握乳腺常见疾病的诊治,擅长乳腺癌早期诊断和综合治疗,致力于为乳腺癌患者提供精准个体化治疗。
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张庆芳 副主任医师

内痔的诊治及预防,内痔的肠镜下治疗及随访,便秘,腹泻,便血,肛周不适。炎症性肠病(克罗恩病,溃疡性结肠炎)、胃炎、消化性溃疡、返流性食管炎、脂肪肝等胃肠、肝胆系疾病及胰腺疾病的诊治,熟练地进行消化道内镜的检查及治疗。

好评 99%
接诊量 565
平均等待 3小时
擅长:内痔的诊治及预防,内痔的肠镜下治疗及随访,便秘,腹泻,便血,肛周不适。炎症性肠病(克罗恩病,溃疡性结肠炎)、胃炎、消化性溃疡、返流性食管炎、脂肪肝等胃肠、肝胆系疾病及胰腺疾病的诊治,熟练地进行消化道内镜的检查及治疗。
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患友问诊

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
57
2024-11-27 09:48:27
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
37
2024-11-27 09:48:27
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
31
2024-11-27 09:48:27
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
14
2024-11-27 09:48:27
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
70
2024-11-27 09:48:27
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
43
2024-11-27 09:48:27
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
25
2024-11-27 09:48:27
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
26
2024-11-27 09:48:27
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
67
2024-11-27 09:48:27
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
8
2024-11-27 09:48:27

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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