南通市中医院,作为一家三级甲等中医院和全国示范中医院,致力于传承和发展中医药学。医院拥有卓越的诊疗水平和丰富的临床经验,尤其在原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病治疗方面具有显著优势。医院拥有一支专业的医疗团队,不断引进先进技术和设备,为患者提供精准、高效的诊疗服务。在国家级领导和专家的肯定与支持下,南通市中医院正以继承、创新、求实、奋进的精神风貌,为原发性肉碱缺乏症患者带来福音,助力患者重获健康。医院将继续致力于中医药学的传承与发展,为更多患者提供优质的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。