如东县人民医院始建于1949年，是一所集急救、医疗、教学、科研、预防和康复于一体的三级综合性医院，是江苏省人民医院医联体成员单位，拥有强大的医疗团队和先进的医疗设备。医院在遗传性疾病领域具有丰富的诊疗经验，尤其擅长治疗原发性肉碱缺乏症。医院设有专门的遗传代谢病科，配备先进的基因检测技术和专业的治疗设备，为患者提供全方位的诊疗服务。近年来，医院在原发性肉碱缺乏症的研究和治疗方面取得了显著成果，为患者带来了新的希望。如东县人民医院将继续秉承“以诚待人、用心工作”的医院精神，致力于为患者提供优质的医疗服务，为原发性肉碱缺乏症患者带来健康与希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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