启东市人民医院/启东肝癌防治研究所,作为一所集医疗、科研、教学、急救、预防保健、康复为一体的现代化综合性医院,拥有国家级诊疗中心,南通市临床重点专科及医学创新团队,在原发性肉碱缺乏症等罕见病治疗方面具有显著优势。医院设有专业的儿科和遗传科,致力于罕见病的研究与治疗,为患者提供精准医疗服务。医院紧跟国际前沿技术,积极开展临床研究,致力于提高原发性肉碱缺乏症等罕见病的诊疗水平,为患者带来生的希望。启东市人民医院,守护罕见病患者健康,共创美好未来。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。