南通大学附属医院,始建于1911年,是苏中地区医疗保健中心,连续多年荣获多项国家级、省级荣誉称号。医院拥有34个临床科室,其中内科学、外科学为江苏省重点学科,手外科学为江苏省临床医学研究中心。在治疗原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病方面,医院具有丰富的临床经验和专业的医疗团队,能够为患者提供全面的诊疗服务。医院设施先进,拥有3.0T核磁共振扫描仪、64排螺旋CT机等大型医疗设备,为患者提供精准的诊断和治疗。南通大学附属医院始终秉承“大医精诚,宏慈善”的院训精神,致力于为患者提供优质的医疗服务,为苏中地区乃至全国的原发性肉碱缺乏症患者带来希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。