南通市第二人民医院(南通市康复医院、南通大学附属康复医院)是一所集医疗、保健、教学、科研、康复、预防为一体的三级医院,是江苏省住院医师规范化培训基地,拥有丰富的医疗资源和先进的技术设备。医院在康复医学领域具有显著优势,特别是对原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病,医院建立了专业的诊疗团队,积极开展MDT(多学科诊疗)模式,为患者提供个体化、连续性、高质量的综合医疗服务。医院还与中科院苏州医工所合作,推进康复技术平台建设,为原发性肉碱缺乏症患者提供更精准的治疗方案。南通市第二人民医院致力于为患者提供全方位的健康服务,让更多患者在家门口享受到优质的医疗资源。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。