江门市人民医院,创建于1946年,是集医疗、教学、科研、预防保健和康复为一体的三级甲等综合医院。作为南方医科大学附属江门医院,我院在苯丙氨酸代谢疾病治疗领域具有显著的专业实力。医院设有临床医学学科40个,其中神经内科和儿科PICU为江门市临床重点学科,特别在苯丙氨酸羟化酶缺乏症(高苯丙氨酸血症)的诊疗方面具有丰富的临床经验。我院配备先进医疗设备,如西门子1.5T磁共振成像系统(MRI)等,可精确诊断和治疗高苯丙氨酸血症。同时,我院积极参与国家级、省市级科研项目,推动苯丙氨酸代谢疾病诊疗技术的创新发展。江门市人民医院,致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务,让每一位患者都能重获健康。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。