江门市妇幼保健院，作为一家集医疗、保健、康复、教学、科研为一体的三级甲等妇幼保健院，拥有强大的医疗团队和先进的设备，致力于为广大妇女儿童提供全方位的医疗服务。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的临床经验，设有专门的医学遗传中心和新生儿科，可进行包括高通量测序在内的各种基因检测，为患者提供精准的诊断和治疗方案。江门市妇幼保健院始终以“争创国内一流的区域妇儿医疗保健中心”为目标，努力为妇女儿童的健康保驾护航。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。