恩平市人民医院,坐落于中国温泉之乡、广东珠江三角洲西部的恩平市,是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复为一体的国家“二级甲等”综合性医院,也是恩平市孕产妇急救中心和爱婴医院。医院拥有20个临床科室,包括神经专科、颈肩腰腿病专科、心血管科等,特别在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业力量。医院配备了先进的医疗设备,如MR、螺旋CT等,拥有一支高素质的医疗队伍,其中包括多名高级职称医师。医院秉持“重医德,精医术,爱病人,讲奉献”的宗旨,致力于为广大患者,尤其是高苯丙氨酸血症患者提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。