鹤山市中医院,作为国家二级甲等中医医院,致力于提供优质医疗服务,特别是对高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的诊断与治疗。医院拥有一支292名卫技人员组成的精英团队,中高级职称占比85%,具备丰富的临床经验。设有内、外、妇、儿等多个科室,其中肾病、肝病、老年病等专科门诊对高苯丙氨酸血症等疾病有深入研究和丰富治疗经验。配备先进的检查设备,如16排CT机、彩色多普勒B超等,为患者提供精准诊断。鹤山市中医院始终坚持以病人为中心,强化医德医风建设,致力于为患者提供满意、便捷、安全的医疗服务,是高苯丙氨酸血症等疾病患者的最佳选择。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。