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武汉市妇女儿童医疗保健中心,武汉市妇幼保健院A型血友病专家

简介:

武汉儿童医院成立于1954年12月26日,2003年9月与武汉市妇幼保健院合并成立武汉市妇女儿童医疗保健中心。2016年10月,挂牌华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院/第六临床学院。2018年10月,获批湖北省儿童医疗中心。医院已形成“一院三区”的发展格局,编制床位2660张(主院区2000张,西院区660张),职工3000余人,其中卫生技术人员占比86.16%,医师中高级职称占比61.43%,硕博士占比81.84%。最高门急诊量307万余人次,出院病人10.3万余人次,手术病人4.1万余人次,分娩量超过1万人。医院综合实力稳居全国儿科第一方阵,是中国儿科发展联盟首届常务理事单位,中华医学会儿科学分会和小儿外科学分会全国委员单位,中华医学会放射学分会儿科学组组长单位、中华医学会儿科学分会神经学组副组长单位、中华医学会病理分会儿科学组副组长单位。小儿内科位列复旦全国医院排行榜第17位,儿童专科医院第10位,专科声誉榜华中地区儿童专科医院第2位。2021年度中国医院科学量值(STEM),儿科学位列全国儿童专科医院第12位,妇产科学位列全国第42位,变态反应学、传染病学、精神病学等5个学科全部进入全国百强。医院专科设置齐全,技术力量雄厚,设有45个临床科室和16个医技科室,拥有国家级重点(建设)专科2个、省级重点专科23个,市级重点专科36个。拥有第四代达芬奇手术机器人、3.0TMRI、双源高档螺旋CT、SPECT等一批先进的诊疗设备。医院拥有十大临床诊疗中心,是全国首个“国家级限制类技术人工智能辅助治疗技术临床应用规范化培训基地(小儿外科和妇科手术机器人培训基地)”、国家出生缺陷干预救助示范基地、全国罕见病诊疗协作网成员单位、全国日间手术联盟副主席单位、湖北省儿童白血病救治定点医疗机构。2016年,医院牵头成立湖北省儿科医疗联盟,现有联盟单位222家,构建了全省“1+17+N”儿科分级诊疗新格局。医院作为湖北省儿科医疗质控中心组长和湖北省医院协会儿童医院(儿科)分会主委单位,通过开展儿科质量督查、巡讲,引领全省儿科高质量同质化发展。医院坚持“科教兴院”办院方针,成立妇女儿童健康研究所,搭建全院科研平台。先后在新英格兰杂志、JAMA等国际顶级期刊发表高质量研究论文500余篇,最高影响因子达74分。现有博导2人,硕导62人,是华中科技大学同济医学院第六临床学院、儿科学系副主任单位,2019年成为市属首家华中科技大学硕士研究生独立招生单位,同时还是江汉大学儿科临床学院、湖北中医药大学、武汉科技大学、湖北医药学院等高校的教学基地,承担博、硕士研究生、临床医学本科和实习教学工作。医院是国家级住院医师规范化培训基地,拥有儿科、儿外科、妇产科、检验医学科、康复医学科和放射科等6个专业基地。医院积极打造学术交流品牌,连续举办八届长江妇儿医学发展论坛,已成为国内知名的大型妇儿专科学术论坛之一。医院积极开展国际合作与交流,不断拓展合作领域,先后与德国、美国等国家的10余所大学和医疗机构建立长期合作关系。医院坚持“慈善办院”理念,2017年,倡导成立“阳光宝宝”慈善救助公益基金,6年来,累计汇聚50余家慈善机构和单位,救助贫困大病患儿超7500余人次。近年来,医院连续12届蝉联湖北省“最佳文明单位”称号,2020年被授予市属医疗机构唯一一家“全国文明单位”。还先后被授予“湖北五一劳动奖状”“全国人文医院”“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”等荣誉称号。即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。,常染色体隐性遗传,全身,输少量血浆、血浆冷沉淀物获得止血效果,其他遗传因子缺乏症,无,实验室检查,。

赵晓谈 主治医师

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擅长:婴儿腹泻、新生儿黄疸、婴儿便秘、母乳性黄疸、新生儿消化不良、新生儿肺炎、脐炎、新生儿高胆红素血症、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息、新生儿溶血、乳汁吸入性肺炎、新生儿病理性黄疸、新生儿败血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿低血糖、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿毒性红斑、湿疹、病毒感染、细菌感染、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿胆红素脑病、先天性膈膨升、新生儿产伤性疾病、胃肠炎、母乳性腹泻、支气管炎、轮状病毒感染、鼻炎   新生儿窒息复苏,气管插管及呼吸机,亚低温治疗缺氧缺血性脑病,外周动静脉同步换血术治疗重度及危险性高胆红素血症,腰椎穿刺术。 早产儿疾病,早产儿喂养及护理,预防针,巨细胞病毒感染。感冒,鹅口疮,口腔白斑,吐奶,胃食管反流,呕吐,消化不良,奶瓣便,水样便,拉肚子,胀气,便秘,血便,不排便,喂养不耐受,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,缺钙,维生素D缺乏,脐疝,分泌物,脐炎,脐茸,梅毒,营养不良,低体重,生长发育咨询,足跟血筛查异常,甲状腺功能减低,水肿,惊厥,细菌病毒感染,咳嗽,流涕,吐泡泡,吐沫,干咳,咳痰,嗓子呼噜,喉中痰鸣,喉喘鸣,青紫,鼻塞,声嘶,发烧,反应差,吃奶少,肚子咕噜响,哼唧,睡不实,总醒,绿便,粘液便,红屁股,臀红,排奶瓣,便中有血,便中血丝,肠绞痛,夜惊,哭闹,啼哭,疹子,湿疹,红斑,红疹,面部红点,白点,脓疱疹,血管瘤,体重增长不良,四肢抖动,摇头,抓耳朵,贫血,呼吸困难,呼吸急促,呼吸快,起红疹子,头部血肿,积食,肚脐流脓渗血,头型不对称,腿纹不对称,新冠阳性,发热,17羟孕酮增高。锁骨骨折,臂丛神经面神经损伤,歪嘴哭,麻疹,水痘,手足口病,疱疹性咽峡炎,支原体感染,百日咳,寄生虫病,腭裂,巨结肠,胆汁淤积,房间隔缺损,室间隔缺损,隐睾,鞘膜积液,血尿,蚕豆病,血小板减少或增高,室管膜下出血。
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雷春霞 副主任医师

擅长新生儿各类危重疑难杂症,特别是超早产儿与超低体重救治及喂养,缺氧缺血性脑病,蛋白过敏,婴儿便血,婴儿腹泻,婴儿腹胀,新生儿黄疸,小儿肺炎,小儿皮疹,小儿发热,乳糖不耐受,婴儿营养不良,新生儿持续肺动脉高压等疾病的诊断和治疗。熟练掌握新生儿重症监护技术、窒息复苏、早产儿管理、亚低温治疗、机械通气与呼吸道管理、静脉营养、急救转运、一氧化氮治疗、新生儿换血治疗等技术。对新生儿及婴幼儿医学领域有较为全面的了解和实践经验,特别擅长婴儿生长发育监测及婴幼儿营养与疾病的指导和预防。

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擅长:擅长新生儿各类危重疑难杂症,特别是超早产儿与超低体重救治及喂养,缺氧缺血性脑病,蛋白过敏,婴儿便血,婴儿腹泻,婴儿腹胀,新生儿黄疸,小儿肺炎,小儿皮疹,小儿发热,乳糖不耐受,婴儿营养不良,新生儿持续肺动脉高压等疾病的诊断和治疗。熟练掌握新生儿重症监护技术、窒息复苏、早产儿管理、亚低温治疗、机械通气与呼吸道管理、静脉营养、急救转运、一氧化氮治疗、新生儿换血治疗等技术。对新生儿及婴幼儿医学领域有较为全面的了解和实践经验,特别擅长婴儿生长发育监测及婴幼儿营养与疾病的指导和预防。
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王丹 主治医师

儿腹痛,腹泻,呕吐,便秘,急慢性胃肠道炎症性疾病

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李玉霞 副主任医师

妇产科常见多发病,阴道炎,宫颈糜烂,月经异常,围产保健,高危妊娠。

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谭丽梅 副主任医师

妇科炎症、宫颈病变、异常子宫出血、妇科肿瘤等

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樊莉莉 主治医师

支原体感染,支原体肺炎,流感,小儿发热,呕吐,腹泻,发热性惊厥,癫痫,脑炎,脑膜炎,腹痛,头痛,抽动障碍,幼儿急疹,过敏,手足口,疱疹性咽颊炎,急性喉炎,误服(药物,异物),水痘,肺炎,支气管炎,化验结果解读,疫苗后反应等。

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擅长:支原体感染,支原体肺炎,流感,小儿发热,呕吐,腹泻,发热性惊厥,癫痫,脑炎,脑膜炎,腹痛,头痛,抽动障碍,幼儿急疹,过敏,手足口,疱疹性咽颊炎,急性喉炎,误服(药物,异物),水痘,肺炎,支气管炎,化验结果解读,疫苗后反应等。
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谢晓颜 主治医师

擅长常见儿童皮肤病的诊治,如湿疹、荨麻疹、血管瘤、各种皮肤色素性疾病等。

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徐海峰 主治医师

皮肤科主治医师,中国医科大学硕士毕业,曾于武汉市第一医院皮肤科进修学习皮肤外科,擅长皮肤科常见病如感染性皮肤病、红斑鳞屑性皮肤病、过敏性皮肤病、大疱性皮肤病、性病的诊治、皮肤美容如水光针注射、肉毒素注射、光子嫩肤及皮肤外科的治疗,尤其擅长皮肤瘢痕切除,腋臭微创手术及甲沟炎的指甲成形术。

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擅长:皮肤科主治医师,中国医科大学硕士毕业,曾于武汉市第一医院皮肤科进修学习皮肤外科,擅长皮肤科常见病如感染性皮肤病、红斑鳞屑性皮肤病、过敏性皮肤病、大疱性皮肤病、性病的诊治、皮肤美容如水光针注射、肉毒素注射、光子嫩肤及皮肤外科的治疗,尤其擅长皮肤瘢痕切除,腋臭微创手术及甲沟炎的指甲成形术。
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杨春雷 主治医师

擅长泌尿外科常见疾病的诊治,尤其对泌尿系感染,包皮包茎,包皮炎,尿频,隐睾,鞘膜积液,隐匿阴茎,肾积水,性发育障碍的诊治方面有丰富的临床经验。

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陈静 主治医师

学习困难,多动症,注意缺陷多动障碍,语言发育迟缓,儿童发育性疾病,孤独症,早产儿高危儿,脑瘫,脑损伤,脊髓损伤,多动症等疾病的评估与康复诊疗。

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患友问诊

我想知道自己是否是A型血,并了解A型血的特点和需要注意的事项。
68
2024-11-11 07:51:37
我最近做了血型检测和其他检查,结果显示A型血RH阳性和高级别上皮内瘤变,需要手术治疗吗?患者男性31岁
65
2024-11-11 07:51:37

科普文章

一、血友病A如何确诊?

 

血友病A(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查:

(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。

(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。

(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者,完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。

此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血,抗凝药物如华法令等引起的出血。

 

 

二、血友病A的治疗方式

 

1、一般止血治疗


如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

 

2、凝血因子替代疗法

 

凝血因子替代疗法为主要疗法,即补充缺失的凝血因子。

(1)新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子),根据病情每日/每次200-400毫升不等。

(2)血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等,其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍),根据病情,每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。

(3)凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ),为一般的替代治疗。

(4)血液提取的Ⅷ浓缩制剂,或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家,规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性,可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上,出血严重或欲行中型以上手术者,应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。

(5)重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血,常用剂量是90g/kg,每2~3小时静脉注射,直至出血停止。3、药物治疗

疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素(desmopressin,DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。

 

 

3、家庭治疗

 

血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育,家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等

 

4、外科治疗

 

有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。

 

5、其他治疗

 

如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。

典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。

 

 

一、血友病A的分类

 

血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:

(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。

(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。

(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏,国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见

(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,导致获得性血友病(甲型血友病)。

 

二、血友病A的临床表现特点

 

血友病A的出血特点为:出血不止,多为轻度外伤、小手术后;与生俱来,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

以甲型血友病为例,根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性,正常人为100%),可将甲型血友病分为4型:

重型:Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,假肿瘤;可有咯血,呕血,颅内出血

中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,较轻

轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少,无关节畸形

亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血

 

 

此外,可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器,影响内脏功能。

#A型血友病#B型血友病[克里斯马斯病]
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b型血友病又称之为乙型血友病,ptc缺乏症,血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病,属于性染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间的延长,出血症症状较a型的血友病症状轻。

 

 

重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血,主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤,有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗,还可以用一些血浆替代治疗,可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看,血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下,人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结,然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢?

 

一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

 

血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象,会发生反复血肿,关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长,出血症状比a型血友病病人轻。

 

二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

 

血友病a型在血友病中最被大家所常见,发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的,血友病a型患者FⅧ活性降低,使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟,导致患者易出血且伤口不易愈合,其发病概率最高,是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致,临床上没有血友病a型常见,发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

  

三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

 

对于血友病a型患者发病的性别来说,其发病并不平等,女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿,只有下一代男孩儿发病,下一代的女孩儿都不会发病;与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

 

 

血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病,在很多方面都不一样,当出现类似的病症时,应加以鉴别,以免被误诊,带来严重的后果。

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病;.乙型血友病;丙型血友病;获得性血友病。

 


一、血友病A的发病原因

 

血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称"隔代遗传"。

 

二、如何预防血友病A?

 

预防出血比替代治疗更重要。包括:

(1)加强宣教,避免剧烈活动,鼓励适当体力活动;

(2)避免使用抗血小板药物;

(3)避免肌肉注射;

(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;

(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。

(6)血友病是许多有创操作的禁忌症,如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前,避免盲目进行操作。

 

 

三、血友病A基因携带者如何生育?

 

防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿为女性,就可以安心做正常的足月分娩,如果胎儿为男性,则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度,或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度,根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术,特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇,应尽早终止妊娠。此外,随着目前第三代试管婴儿技术的发展,可对基因携带者的女性进行体外受精,通过对受精卵的体外遗传学检测,确定有无基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。因此,优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福,同时也为下一代孕育了健康的种子。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

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