新疆维吾尔自治区人民医院始建于1934年，是一所集医疗、教学、科研、健康管理为一体的大型综合性“三级甲等医院”。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有丰富的临床经验，是苯丙酮尿症治疗的重要基地。医院设有国家呼吸疾病区域医疗中心，并拥有国家博士后科研工作站，是国家住院医师规范化培训基地和全科医师培训定点医院。医院引进了达芬奇手术机器人等先进设备，学科种类齐全，技术力量雄厚。医院多次荣获国家级荣誉称号，在苯丙酮尿症等疾病治疗方面取得了显著成绩，为患者提供了优质的医疗服务。医院将继续秉承“人民医院为人民”的宗旨，为苯丙酮尿症患者提供更加专业、高效的诊疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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