新疆医科大学第六临床医学院(第六附属医院)是新疆维吾尔自治区骨科医院的主体,具有鲜明的骨科特色,致力于各类骨科疾病的治疗与研究。作为三级甲等骨科专科医院,医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面积累了丰富的经验。医院设有新疆维吾尔自治区脊柱外科研究所,专注于脊柱脊髓疾病的研究与治疗,其中,脊柱脊髓疾病治疗是医院的强项之一。通过引进国际先进的诊疗技术,医院在苯丙酮尿症等疾病的治疗上取得了显著成效,为患者带来了福音。医院还积极开展国际合作,提升自身在国际骨科领域的地位,为更多患者提供优质医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。