新疆军区总医院，始建于1950年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的大型综合性三级甲等医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著的专业实力。医院设有专业的儿科、新生儿科及遗传代谢病科，配备先进的检测和治疗设备，拥有经验丰富的医疗团队。医院积极开展苯丙酮尿症等遗传代谢病的筛查、诊断和治疗，为患者提供全方位的医疗服务，努力降低疾病带来的影响。同时，医院还承担着军队和地方的医疗援助任务，为新疆各族军民的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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