新疆军区总医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的大型综合性三级甲等医院。医院在新生儿遗传代谢疾病治疗领域具有丰富的临床经验，尤其是苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病。医院拥有先进的检测设备和专业的治疗团队，能够为患者提供精准的诊断和个体化的治疗方案。医院不断引进国内外先进的医疗技术，致力于苯丙酮尿症等遗传代谢病的治疗研究，为患者提供全方位的医疗服务，努力打造新疆乃至全国苯丙酮尿症治疗领域的权威机构。新疆军区总医院，用心守护每一位患者的健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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