新疆医科大学第五附属医院是一所位于乌鲁木齐市高新区中心地带的综合性三级甲等医院，占地面积5万平方米，建筑面积12万平方米。医院拥有20个自治区临床重点专科，其中包括内分泌科、妇科、中医科、药学部和肾病科等。医院获得国家级卒中中心、胸痛中心、心衰中心、房颤中心、高血压达标中心认证，并拥有多项特色技术，如心血管病介入术、普外科微创手术、骨科关节置换术等，处于疆内先进水平。 同时，医院是第一批国家级住院医师规范化培训基地，也是新疆各类医保定点医疗机构。多年来，医院曾获得全国卫生文明建设先进单位、全国改善医疗服务创新医院、全国医疗机构公信力示范单位等荣誉称号，连续20余年获自治区文明单位荣誉称号。 在治疗疾病方面，医院在先天性氨基酸代谢障碍领域拥有丰富的经验和专业水平。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，医院的专家团队将根据患者的具体情况，结合先进的诊疗设备和治疗技术，提供个性化的治疗方案和健康教育，帮助患者和家属了解疾病的预防措施和管理方法，提高患者的生活质量。 总之，新疆医科大学第五附属医院在医疗、教学、科研、预防、康复等多个领域拥有雄厚的实力和丰富的经验，致力于为患者提供高水平的医疗服务和关怀。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。