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邯郸市第一医院胎儿染色体异常专家

简介:

邯郸市第一医院始建于1950年10月,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健和康复为一体的大型现代化综合性三级甲等医院,目前是七所医学院校的附属医院和教学医院,河北医科大学硕士研究生培养教学医院,“国家脑卒中筛查与防治基地医院”、“住院医师规范化培训基地”、“国家药物临床试验机构”、“院士工作站”、“河北省博士后创新实践基地医院”、“国家高血压基地医院”、“西京消化病医院邯郸整合医学中心”。医院拥有世界先进的美国GE公司3.0核磁及320排620层螺旋CT、VE9彩超、西门子大C两台、双C型臂DSA、东芝全自动生化分析仪、泌尿专用检查系统、心衰超滤脱水装置等价值10万元以上的先进医疗设备1000余台件。医院编制床位1620张,设置57个临床科室,18个医技科室,30个机关后勤科室,其中血液内科、心内科、神经内科等省、市重点专科、学科36个,特色专科3个。医院共有4个院区,现有职工3140人,其中高级职称548人,中级职称956人,博士、硕士研究生599人,形成了一支老中青结合、梯队合理的人才队伍。医院大胆创新,积极创建学习型医院,探索公立医院改革,成为河北省地市级以上公立医院改革试点单位。医院秉承“以病人为中心”的服务理念,按照“省内一流、国内先进、晋冀鲁豫区域医疗中心”的发展愿景,持续提升医疗技术和服务水平。围绕建设“心脏病治疗中心、神经疾病治疗中心、骨关节病治疗中心、影像诊断中心、妇儿疾病治疗中心、肿瘤生物治疗中心”等十八大学科集群,提高医院核心竞争力。医院整体接收市纺织局医院,托管市中西医结合医院,兼并建工局医院,资源整合取得巨大成效。规划建设占地约450亩的东部医养结合新院区,分两期建设完成,规划医疗编制床位2000张,养老编制床位1000张。按照“省内一流,国内先进,50年不落后的晋冀鲁豫区域医疗中心”的建设目标,将引进国际先进的医院设计理念,进行国际一流标准设计,打造优质的建筑群落,引进国际先进的信息化系统、医疗设备。凭借良好的口碑以及国内先进的医疗技术水平和临床服务能力,把邯郸市医院东部新院区建成晋冀鲁豫区域医疗中心。医院行风评议全市三甲医院排名第一,医疗质量评价、病历质量评审、诊疗合理性评价、医务人员岗位技能考核全市领先。医院先后被中央电视台、《人民日报》社、新华社等中央媒体报道。荣获“全国文明单位”、“全国五一劳动奖状”、“中国医院管理团队奖”、“国家改善医疗服务示范医院”、“全国节约型公共机构示范单位”、“全国健康诚信品牌医院”、“全国改革创新奖”、“中国百家具公信力三甲医院之一”、“全国职工教育培训示范点”、“全国模范职工之家”、“河北省惠民医院”、“河北省医德医风示范医院”等500余项荣誉称号。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。

王永强 副主任医师

带状疱疹,梅毒,生殖器疱疹,尖锐湿疣,脱发,痤疮,银屑病,灰指甲

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擅长:带状疱疹,梅毒,生殖器疱疹,尖锐湿疣,脱发,痤疮,银屑病,灰指甲
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南静 副主任医师

X线及CT 影像诊断

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擅长:X线及CT 影像诊断
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张利玲 副主任医师

擅长产前筛查,孕期健康管理及营养指导,在处理产科危急重症,高危妊娠,妊娠合并症及并发症及难产的处理方面有丰富的临床经验。

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接诊量 2059
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擅长:擅长产前筛查,孕期健康管理及营养指导,在处理产科危急重症,高危妊娠,妊娠合并症及并发症及难产的处理方面有丰富的临床经验。
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刘殿朝 主任医师

本人擅长糖尿病及其糖尿病引起的各种并发症如:心脑血管病、糖尿病肾病、糖尿病周围神经病变、糖尿病视网膜病变、糖尿病足、糖尿病自主神经病变的诊治。同时擅长甲状腺疾病、脑梗塞、冠心病、高血压等疾病的诊治。

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擅长:本人擅长糖尿病及其糖尿病引起的各种并发症如:心脑血管病、糖尿病肾病、糖尿病周围神经病变、糖尿病视网膜病变、糖尿病足、糖尿病自主神经病变的诊治。同时擅长甲状腺疾病、脑梗塞、冠心病、高血压等疾病的诊治。
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邵丽莉 主任医师

心血管疾病的诊治,心脏康复工作在省内领先。尤其擅长冠心病心绞痛,心力衰竭等疾病诊治,药物治疗、超滤治疗与康复治疗的结合明显提高治疗效果减少复发改善患者生活质量,从事心血管专业临床工作20余年

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擅长:心血管疾病的诊治,心脏康复工作在省内领先。尤其擅长冠心病心绞痛,心力衰竭等疾病诊治,药物治疗、超滤治疗与康复治疗的结合明显提高治疗效果减少复发改善患者生活质量,从事心血管专业临床工作20余年
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李爱华 主治医师

妇科和产科各类疾病,不孕不育的诊断及治疗

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薛永朝 副主任医师

:P45551111111122

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赵新建 主任医师

擅长治疗泌尿系肿瘤、结石、先天性疾病,熟练进行前列腺和膀胱肿瘤电切术,积极开展新技术,如腹腔镜下行肾上腺与肾脏手术,经皮肾镜手术,输尿管镜、输尿管软镜手术等。

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擅长:擅长治疗泌尿系肿瘤、结石、先天性疾病,熟练进行前列腺和膀胱肿瘤电切术,积极开展新技术,如腹腔镜下行肾上腺与肾脏手术,经皮肾镜手术,输尿管镜、输尿管软镜手术等。
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杨学丽 副主任医师

大病理诊断,擅长女性生殖系统,消化系统等系统病理诊断

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擅长:大病理诊断,擅长女性生殖系统,消化系统等系统病理诊断
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田志勇 副主任医师

中枢神经系统及腹部常见疾病的CT、磁共振诊断

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擅长:中枢神经系统及腹部常见疾病的CT、磁共振诊断
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患友问诊

我是试管婴儿怀孕,最近阴超显示胎停,孕三项检查结果低,且有暗区增大。请问这是什么原因?患者女性33岁
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2024-11-11 10:55:27
孕妇NT值偏高,担心胎儿染色体异常,已就诊并做了遗传咨询,想了解绒毛穿刺的风险和注意事项。患者女性31岁
51
2024-11-11 10:55:27
我最近做了一个检查,结果显示21号染色体有异常,想知道这是什么意思?患者女性30岁
57
2024-11-11 10:55:27
我23周时做四维,今天又去检查的,肠管回声增强,医生说是超声软指标,需要进一步检查。请问这是什么意思?患者女性25岁
3
2024-11-11 10:55:27
二代试管婴儿无创产前筛查结果显示X染色体异常,非常焦虑,想了解是否需要进一步检查和治疗。患者女性26岁
18
2024-11-11 10:55:27
孕晚期37周,超声检查显示脐静脉直径轻度增加,担心是否有风险?患者女性29岁
12
2024-11-11 10:55:27
我经历了胎停,怀疑与血型或多囊卵巢综合征有关,排卵日前后两天血糖特别低,希望了解原因和解决方案。患者女性29岁
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2024-11-11 10:55:27
我在做无创性染色体筛查时发现性染色体偏少,担心这会对胎儿生殖器发育产生影响,其他所有数据都正常,包括NT和大排畸。请问这是否意味着胎儿生殖器发育不会受到影响?患者女性27岁
3
2024-11-11 10:55:27
备孕夫妻想了解健康管理和检查指南,包括女性和男性的检查项目。患者女性31岁
70
2024-11-11 10:55:27
我在B超中发现左肾与胃之间有一个17*14的囊性回声,之前也出现过这种情况。请问这是什么问题?患者女性32岁
69
2024-11-11 10:55:27

科普文章

染色体出现异常的夫妻,还能要健康的宝宝吗?

#孕期#计划生育指导#胎儿染色体异常
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5年怀孕6次 易孕体质是好事吗?

#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。

                

一、克氏综合征(47,XXY)

男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......

二、超雄综合征(47,XYY)
XYY综合征也叫超雄综合征,跟克氏综合征很像,只是它比正常的男性多了一条Y染色体。一般身材较高,智力一般,“传说”有暴力倾向。生育能力一般没有太大问题,基本上都能自然生育。如果不是有意检查染色体,很难发现这种异常的,所以在生殖男科门诊上见到这种异常的机会比较少。XYY综合征生育子代理论上会使胎儿有2/4的机会是正常的,1/4的机会是和染色体异常的父亲一样,1/4的机会是克氏综合征(XXY)。结婚后还是有较大的可能自然生育健康的孩子。

三、染色体平衡易位
染色体平衡易位是说由于某种原因一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,这种易位造成了染色体遗传物质的"内部搬家",就像你把书桌从书房搬到了客厅一样,家具并没有少。就一个细胞而言,染色体的总数没有改变,所包含的基因也没有缺少,所以这种人不会表现出任何异常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,他们只是易位染色体的携带者。但是结婚后对生育孩子会有一定的影响。染色体平衡易位理论上会使胎儿有1/18的机会是正常的,1/18的机会是和携带染色体平衡易位的父亲一样的,16/18的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。如果运气足够好的话,也有可能很顺利的生育健康的孩子。如果不想去碰运气,第三代试管婴儿技术是可以帮助其生育健康的孩子的。

 四、染色体罗氏易位
染色体罗氏易位也叫罗伯逊易位,它是一种特殊的易位形式,经常发生在第13号、第14号、第15号、第21号、第22号染色体上。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在其附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处连接在一起,形成一条由两条长臂构成的“新的”染色体,两个短臂则构成一个“新的”小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。所以在化验结果上看到的就是少一条染色体,只有45条。因为它是染色体平衡易位的特殊形式,所以在外貌、智力和发育上也没有任何异常。同样也只是会影响生育。理论上来讲,罗氏易位的父亲会使胎儿有1/6的机会是正常的,1/6的机会是和携带染色体罗氏易位的父亲一样的,4/6的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。自然生育健康的孩子也是有机会的;如果不愿碰运气,也可以借助第三代试管婴儿技术生育健康的孩子。

五、其他染色体异常
当然还有其他类型的染色体异常比如染色体多态性、染色体臂间倒位、染色体臂内倒位、复杂平衡易位、环状染色体等等,具体属于哪一种,生育健康子代的可能性有多大,还需要结合实际情况来“一对一”分析。以上讨论的可能性都是在配偶染色体正常的情况下得出的,如果女方染色体也有异常,那情况就更加复杂了。所以一旦遇到胚胎停止发育、反复流产、发育畸形等等,建议父母双方都查一查染色体,不论结果如何都找专业的医生详细咨询一下。
#三体性21,减数分裂不分离#三体性18,减数分裂不分离#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
 
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
 
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
 
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
 
    常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时,是否都一定说明胎儿染色体异常呢?

答案是否定的!

事实上,NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险,并非提示一定为胎儿染色体异常!相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。

NT 增厚的原因有:

  • 胎儿染色体异常占 14.2%;
  • 胎儿结构畸形占 3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等;
  • 多种遗传综合症,占 10%,比如 Noonan 综合症等;
  • 胎儿水肿,围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性;
  • 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚,一旦排除了染色体异常和结构异常后,NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子,这一点千万不能忘记!

发现 NT 增厚,要非常谨慎地处理,要排除染色体异常,微缺失微重复异常,要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚,其它都挺好,这个孩子有可能是好孩子。

#遗传咨询#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”?

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”?

应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少?

正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常,应该继续妊娠。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

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