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邯郸市中医院胎儿染色体异常专家

简介:

邯郸市中医院创建于1958年10月,经过60多年的变迁,现已发展成为中医特色优势明显、设备先进、服务优质、集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的国家三级甲等中医院,河北医科大学附属医院,河北中医学院附属医院。是国家中医住院医师规范化培训基地,国家中医类别执业医师技能考试基地。全市医保、特殊病、慢性病定点医疗机构。医院位于和平路366号。总占地面积23113平方米,建筑面积34414.86平方米,分为三个院区:院本部、教学区和康复区,编制床位800张。现有在职职工747人,其中专业技术人员高级以上职称146人,硕(博)士研究生103人。医院科室设置56个,主要临床科室设有脑病科、眩晕病科、骨伤科、周围血管病科、心血管病科、肺病科、老年病科、肛肠科、外科、妇科、儿科、内分泌科、脾胃病科、肿瘤科、风湿病科、针灸科、按摩科、门诊部、耳鼻喉、ICU重症医学科、国医堂等。其中,脑病科为国家“十一五”重点专科,省级重点脑病专科协助组组长单位,2022年被河北省中医药管理局确定为省级区域中医(专科)诊疗中心建设单位;针灸科为国家“十二五”重点专科;中医养生学和中药鉴定学为国家“十二五”中医药重点学科;骨伤科、外科(周围血管病科)、治未病科、护理学和预防保健科为省级重点专科。脾胃病科、肛肠科、内分泌科为市级重点专科。医院始终保持和发挥中医药的特色优势,注重中医药传承和人才培养。拥有全国和河北省老中医药专家学术经验继承工作指导老师7人,省名中医8人,市名中医17人的中医药专家团队。李延芳、高社光、韩志河工作室为全国老中医药专家传承工作室;王长垠、刘建设、白金尚、张恒云、林静工作室为河北省名老中医药专家传承工作室。脑病科颈动脉粥样硬化易损斑块痰瘀症研究室为省级重点研究室。为了方便群众就医,落实医疗资源下沉,医院还建有24个以专家命名的健康小屋。医院拥有美国GE公司生产的1.5T超导核磁共振,飞利浦公司生产的大型C臂血管造影机,GE64排128层CT,飞天-6000双板DR,美国GE彩色多普勒超声检查仪,BS-2000MINDRAY高端生化设备,奥林巴斯290型电子胃肠镜系统,德国腰椎间盘镜和关节镜系统,美国豪洛捷平板数字乳腺(钼靶)摄片机,法国生产的麦迪双能全身骨密度检查设备等先进的医疗诊断设备。近年来,医院相继对标北京广安门医院、东直门医院、东方医院、北京市中医院、广东省中医院、河北省中医院;牵头成立了邯郸市中医医疗机构联合体。医院在改革中得到了突飞猛进的发展。相继被评为“卫生工作实绩突出单位”,“精神文明建设先进单位”,“行风建设达标单位”,“河北省消费者信得过单位”,河北省窗口行业文明服务“三星级单位”等荣誉称号。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。

董齐齐 主治医师

1、口臭、舌苔白厚、有齿痕、中医减肥、大便不成型、大便黏、脾虚(健脾补气、温肾健脾)、肾虚(阳虚、阳虚体质、四肢厥冷、温补肾阳、滋阴潜阳、补阳益气、散寒止痛、温阳行气、温阳活血、温阳散寒、温肾散寒、补肾固冲)。 2、胃食管反流(反流性食管炎)、胃炎(慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、急性糜烂性胃炎、急性胃炎、胆汁返流性胃炎、胃病、胃脘痛、痞满、寒湿困脾、湿热蕴脾、纳呆、脾阳虚、胃阴虚、脾阴虚、脾气虚、心脾两虚、升清降浊、养胃生津、滋补脾胃、温胃散寒、温中和胃、滋阴益胃、消食导滞、消食止痛、化痰消食、温胃化饮)、炎症性肠病(肠胃炎、急性肠胃炎、慢性肠炎、慢性溃疡性结肠炎)、幽门螺旋杆菌感染 各种类型口臭、消化科胃肠镜报告解读及治疗、长期熬夜饮食不规律导致的湿热、前列腺炎、大便黏腻不爽、烦躁多梦、心悸、便秘、腹泻、腹胀、乏力困倦、寒湿导致的关节酸痛、咳嗽、头痛、耳鸣、盗汗、阴虚火旺、自汗、溃疡性结肠炎、慢性胃炎、胃溃疡、气血亏虚、肥胖、食欲不振、肠易激综合征、虚劳、性功能障碍等。呼吸系统:感冒、鼻塞、鼻炎、咽喉痛,咳嗽,哮喘(过敏性哮喘),荨麻疹、肺炎,慢性肺炎、过敏性哮喘、气管炎。胃肠系统:胃炎、胃溃疡、便秘、口臭、肠炎(肠胃炎、急性肠胃炎、慢性肠炎、慢性溃疡性结肠炎)、腹痛,泄泻。擅长:咳嗽、补气养血、腹泻、肾阴虚、脾虚、气血不足、祛湿排毒、积食、疏肝益阳、疏肝健脾、肝肾亏虚气血不足肾精亏虚、通宣理肺、消食、降火、祛湿气、清肝明目、补中益气、湿热、疏肝、养阴清肺、头痛、清肝、祛痰、上火、舒肝、干咳、清肠、止痛镇痛、清肺化痰、养肝补肾、补脾、肾精亏虚、阴虚火旺、湿热体质调理、肝脏排毒、去肝火、舌诊、脾胃调理、活血、清热、肝火、肝肾滋、肝火旺、肝气郁结、流鼻涕、卵巢保养、乏力、痰湿、阴阳两虚、肝郁脾虚、舒筋活络、小儿积食、脾肾阳虚、脾胃虚寒、肾气不足、儿童积食、宝宝积食、呕吐、活血止痛、胃寒、脾胃湿热、肝血不足、养血、脾肾、肝火旺盛、补血益气、排湿气、滋阴降火、腹胀、咽痛、湿热下注、肝肾阴虚、养肝明目、气血不足气血两虚、风寒、心肾不交、虚汗、胃火、寒湿、下焦湿热、肝胆、体寒、湿毒、肝胆湿热、肾气虚、肝排毒、脾胃虚、肺热。

好评 99%
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擅长:1、口臭、舌苔白厚、有齿痕、中医减肥、大便不成型、大便黏、脾虚(健脾补气、温肾健脾)、肾虚(阳虚、阳虚体质、四肢厥冷、温补肾阳、滋阴潜阳、补阳益气、散寒止痛、温阳行气、温阳活血、温阳散寒、温肾散寒、补肾固冲)。 2、胃食管反流(反流性食管炎)、胃炎(慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、急性糜烂性胃炎、急性胃炎、胆汁返流性胃炎、胃病、胃脘痛、痞满、寒湿困脾、湿热蕴脾、纳呆、脾阳虚、胃阴虚、脾阴虚、脾气虚、心脾两虚、升清降浊、养胃生津、滋补脾胃、温胃散寒、温中和胃、滋阴益胃、消食导滞、消食止痛、化痰消食、温胃化饮)、炎症性肠病(肠胃炎、急性肠胃炎、慢性肠炎、慢性溃疡性结肠炎)、幽门螺旋杆菌感染 各种类型口臭、消化科胃肠镜报告解读及治疗、长期熬夜饮食不规律导致的湿热、前列腺炎、大便黏腻不爽、烦躁多梦、心悸、便秘、腹泻、腹胀、乏力困倦、寒湿导致的关节酸痛、咳嗽、头痛、耳鸣、盗汗、阴虚火旺、自汗、溃疡性结肠炎、慢性胃炎、胃溃疡、气血亏虚、肥胖、食欲不振、肠易激综合征、虚劳、性功能障碍等。呼吸系统:感冒、鼻塞、鼻炎、咽喉痛,咳嗽,哮喘(过敏性哮喘),荨麻疹、肺炎,慢性肺炎、过敏性哮喘、气管炎。胃肠系统:胃炎、胃溃疡、便秘、口臭、肠炎(肠胃炎、急性肠胃炎、慢性肠炎、慢性溃疡性结肠炎)、腹痛,泄泻。擅长:咳嗽、补气养血、腹泻、肾阴虚、脾虚、气血不足、祛湿排毒、积食、疏肝益阳、疏肝健脾、肝肾亏虚气血不足肾精亏虚、通宣理肺、消食、降火、祛湿气、清肝明目、补中益气、湿热、疏肝、养阴清肺、头痛、清肝、祛痰、上火、舒肝、干咳、清肠、止痛镇痛、清肺化痰、养肝补肾、补脾、肾精亏虚、阴虚火旺、湿热体质调理、肝脏排毒、去肝火、舌诊、脾胃调理、活血、清热、肝火、肝肾滋、肝火旺、肝气郁结、流鼻涕、卵巢保养、乏力、痰湿、阴阳两虚、肝郁脾虚、舒筋活络、小儿积食、脾肾阳虚、脾胃虚寒、肾气不足、儿童积食、宝宝积食、呕吐、活血止痛、胃寒、脾胃湿热、肝血不足、养血、脾肾、肝火旺盛、补血益气、排湿气、滋阴降火、腹胀、咽痛、湿热下注、肝肾阴虚、养肝明目、气血不足气血两虚、风寒、心肾不交、虚汗、胃火、寒湿、下焦湿热、肝胆、体寒、湿毒、肝胆湿热、肾气虚、肝排毒、脾胃虚、肺热。
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常新庭 副主任医师

萎缩性胃炎(地图舌、脾胃虚弱、脾胃虚寒、脾胃湿热、胃寒、寒湿困脾、脾胃不和、胃火旺、脾气虚、脾阳虚、心脾两虚、补益脾气、补益脾肾、温补脾阳、燥湿杀虫、健脾驱虫、消食止痛、温中和胃、滋阴益胃、温胃散寒、温胃化饮),肠上皮化生,不典型增生,溃疡(上消化道出血、下消化道出血、胃溃疡出血),反流性食管炎(呕吐、呃逆、痰湿体质、舌苔白腻、升清降浊、胃气上逆、升阳益胃、温胃降逆),肝病(甲肝、丙肝、戊肝),乙肝(三阳、黄疸、湿热、肝火旺),肝硬化(原发性胆汁性肝硬化、肝吸虫病、胁痛、腹水、蜘蛛痣、门脉高压),肝癌等,糖尿病,内分泌失调,肥胖减肥,

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擅长:萎缩性胃炎(地图舌、脾胃虚弱、脾胃虚寒、脾胃湿热、胃寒、寒湿困脾、脾胃不和、胃火旺、脾气虚、脾阳虚、心脾两虚、补益脾气、补益脾肾、温补脾阳、燥湿杀虫、健脾驱虫、消食止痛、温中和胃、滋阴益胃、温胃散寒、温胃化饮),肠上皮化生,不典型增生,溃疡(上消化道出血、下消化道出血、胃溃疡出血),反流性食管炎(呕吐、呃逆、痰湿体质、舌苔白腻、升清降浊、胃气上逆、升阳益胃、温胃降逆),肝病(甲肝、丙肝、戊肝),乙肝(三阳、黄疸、湿热、肝火旺),肝硬化(原发性胆汁性肝硬化、肝吸虫病、胁痛、腹水、蜘蛛痣、门脉高压),肝癌等,糖尿病,内分泌失调,肥胖减肥,
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王维 副主任医师

慢性胃炎(脾虚,脾胃虚寒,脾胃湿热,养胃生津,)、萎缩性胃炎(胃脘痛)、胃食管反流病,反酸,烧心,腹泻,胃痛,胃胀,消食导滞,结肠炎等消化系统疾病,便秘,及心血管、呼吸病常见病的中西医结合治疗

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擅长:慢性胃炎(脾虚,脾胃虚寒,脾胃湿热,养胃生津,)、萎缩性胃炎(胃脘痛)、胃食管反流病,反酸,烧心,腹泻,胃痛,胃胀,消食导滞,结肠炎等消化系统疾病,便秘,及心血管、呼吸病常见病的中西医结合治疗
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赵占强 副主任医师

1、直肠肛门疾病:内痔、外痔、混合痔、肛裂、肛瘘、肛周脓肿、肛乳头瘤、直肠息肉等肛肠疾病的中西医结合治疗。 2、炎症性肠病:直肠炎、结肠炎、慢性溃疡性结肠炎、克罗恩病等疾病的中医、西医、中西医结合治疗。 3、肛肠疾病的微创、无痛治疗。 4、肛肠疾病的中西医保守治疗。

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擅长:1、直肠肛门疾病:内痔、外痔、混合痔、肛裂、肛瘘、肛周脓肿、肛乳头瘤、直肠息肉等肛肠疾病的中西医结合治疗。 2、炎症性肠病:直肠炎、结肠炎、慢性溃疡性结肠炎、克罗恩病等疾病的中医、西医、中西医结合治疗。 3、肛肠疾病的微创、无痛治疗。 4、肛肠疾病的中西医保守治疗。
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张鑫 副主任医师

中西医结合治疗肿瘤及其他常见疾病

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擅长:中西医结合治疗肿瘤及其他常见疾病
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王光恩 主任医师

中西医结合诊治呼吸、心血管及内科疑难杂症。

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擅长:中西医结合诊治呼吸、心血管及内科疑难杂症。
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杨巧利 副主任医师

擅长中医皮肤科常见疾病的诊断治疗,如痤疮、银屑病、荨麻疹、湿疹、瘙痒症等。

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擅长:擅长中医皮肤科常见疾病的诊断治疗,如痤疮、银屑病、荨麻疹、湿疹、瘙痒症等。
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张运豪 副主任医师

擅长消化系统疾病的中西医结合治疗。尤其是肝炎、胃炎、溃疡性结肠炎、消化道溃疡、功能性胃肠病、肝硬化腹水、消化道肿瘤的治疗与调养。

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擅长:擅长消化系统疾病的中西医结合治疗。尤其是肝炎、胃炎、溃疡性结肠炎、消化道溃疡、功能性胃肠病、肝硬化腹水、消化道肿瘤的治疗与调养。
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郑科研 副主任医师

冠心病、心律失常、心肌病、心肌炎、高血压等

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擅长:冠心病、心律失常、心肌病、心肌炎、高血压等
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盖灵芝 主任医师

待补充

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患友问诊

我是试管婴儿怀孕,最近阴超显示胎停,孕三项检查结果低,且有暗区增大。请问这是什么原因?患者女性33岁
17
2024-11-11 10:55:08
孕32周,检查发现可能有心脏问题,需要进一步检查和治疗建议。患者女性30岁
58
2024-11-11 10:55:08
我做了无创和唐筛,结果显示16号染色体高风险,其他都是低风险,想知道这意味着什么?患者女性27岁
43
2024-11-11 10:55:08
孕妇担心无创DNA检查对胎儿有影响,并且报告显示胎心有问题,空腹血糖5.1,伴有尿急症状。患者女性23岁
4
2024-11-11 10:55:08
怀孕期间,担心宝宝的健康,是否需要做羊水穿刺?患者女性27岁
27
2024-11-11 10:55:08
我做了试管婴儿,但胚胎染色体异常,夫妻都检查过,结果正常。我们在备孕期间没有接触过辐射。之前也流产过一次。请问这是什么原因?下次会有影响吗?我现在40岁,卵巢功能正常。患者女性36岁
13
2024-11-11 10:55:08
19周孕妇在产检中发现双侧脑室脉络丛异常和左心室强回声光斑,医生建议做羊水穿刺和无创DNA检测,担心可能的先天性疾病影响胎儿健康。患者女性32岁
17
2024-11-11 10:55:08
怀孕33周+2,彩超显示双顶径和头围偏小,担心孩子的健康问题。患者女性35岁
60
2024-11-11 10:55:08
如何最精确地了解胎儿出生后可能出现的特殊临床症状?患者女性22岁
27
2024-11-11 10:55:08
我做了基因检测,结果显示染色体有异常,想知道是否需要治疗?患者男性34岁
31
2024-11-11 10:55:08

科普文章

染色体出现异常的夫妻,还能要健康的宝宝吗?

#孕期#计划生育指导#胎儿染色体异常
0

5年怀孕6次 易孕体质是好事吗?

#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。

                

一、克氏综合征(47,XXY)

男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......

二、超雄综合征(47,XYY)
XYY综合征也叫超雄综合征,跟克氏综合征很像,只是它比正常的男性多了一条Y染色体。一般身材较高,智力一般,“传说”有暴力倾向。生育能力一般没有太大问题,基本上都能自然生育。如果不是有意检查染色体,很难发现这种异常的,所以在生殖男科门诊上见到这种异常的机会比较少。XYY综合征生育子代理论上会使胎儿有2/4的机会是正常的,1/4的机会是和染色体异常的父亲一样,1/4的机会是克氏综合征(XXY)。结婚后还是有较大的可能自然生育健康的孩子。

三、染色体平衡易位
染色体平衡易位是说由于某种原因一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,这种易位造成了染色体遗传物质的"内部搬家",就像你把书桌从书房搬到了客厅一样,家具并没有少。就一个细胞而言,染色体的总数没有改变,所包含的基因也没有缺少,所以这种人不会表现出任何异常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,他们只是易位染色体的携带者。但是结婚后对生育孩子会有一定的影响。染色体平衡易位理论上会使胎儿有1/18的机会是正常的,1/18的机会是和携带染色体平衡易位的父亲一样的,16/18的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。如果运气足够好的话,也有可能很顺利的生育健康的孩子。如果不想去碰运气,第三代试管婴儿技术是可以帮助其生育健康的孩子的。

 四、染色体罗氏易位
染色体罗氏易位也叫罗伯逊易位,它是一种特殊的易位形式,经常发生在第13号、第14号、第15号、第21号、第22号染色体上。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在其附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处连接在一起,形成一条由两条长臂构成的“新的”染色体,两个短臂则构成一个“新的”小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。所以在化验结果上看到的就是少一条染色体,只有45条。因为它是染色体平衡易位的特殊形式,所以在外貌、智力和发育上也没有任何异常。同样也只是会影响生育。理论上来讲,罗氏易位的父亲会使胎儿有1/6的机会是正常的,1/6的机会是和携带染色体罗氏易位的父亲一样的,4/6的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。自然生育健康的孩子也是有机会的;如果不愿碰运气,也可以借助第三代试管婴儿技术生育健康的孩子。

五、其他染色体异常
当然还有其他类型的染色体异常比如染色体多态性、染色体臂间倒位、染色体臂内倒位、复杂平衡易位、环状染色体等等,具体属于哪一种,生育健康子代的可能性有多大,还需要结合实际情况来“一对一”分析。以上讨论的可能性都是在配偶染色体正常的情况下得出的,如果女方染色体也有异常,那情况就更加复杂了。所以一旦遇到胚胎停止发育、反复流产、发育畸形等等,建议父母双方都查一查染色体,不论结果如何都找专业的医生详细咨询一下。
#三体性21,减数分裂不分离#三体性18,减数分裂不分离#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
 
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
 
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
 
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
 
    常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时,是否都一定说明胎儿染色体异常呢?

答案是否定的!

事实上,NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险,并非提示一定为胎儿染色体异常!相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。

NT 增厚的原因有:

  • 胎儿染色体异常占 14.2%;
  • 胎儿结构畸形占 3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等;
  • 多种遗传综合症,占 10%,比如 Noonan 综合症等;
  • 胎儿水肿,围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性;
  • 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚,一旦排除了染色体异常和结构异常后,NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子,这一点千万不能忘记!

发现 NT 增厚,要非常谨慎地处理,要排除染色体异常,微缺失微重复异常,要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚,其它都挺好,这个孩子有可能是好孩子。

#遗传咨询#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”?

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”?

应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少?

正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常,应该继续妊娠。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

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