华北医疗健康集团峰峰总医院是一所具有百年历史的名院。其前身可追溯到1903年建立的六合沟煤矿医院，具有光荣的红色基因和优良传统。1994年成为邯郸市首批国家“三级甲等”医院， 2011年通过河北省卫生厅三级甲等医院复审，是一所集预防、医疗、科研、教学、保健及康复、急救为一体，享誉晋冀鲁豫周边地区的综合型医院。峰峰总医院现为“一院三区”布局，分为主院区、北院区和邯郸院区三个院区，总占地面积66412平方米，总建筑面积123550平方米，共开放床位1388张。拥有百万元以上医疗设备44台，设置有层流净化手术11间，建有区域消毒供应中心、静脉配液中心、现代化透析室和重症监护室，建有完善的病区管理系统、影像传输系统、电子病历系统、手术麻醉系统等医学信息系统，装备水平在本地区处于领先地位。医院现有职工2152人，其中卫生专业技术人员1763人，具有高、中级卫生专业技术职称人员986人，硕士导师15人。正高81人、副高202人，硕士115人。医院设有医疗、医技科室88个，职能科室40个， 39个专业（临床）科室。其中有骨科、普外科、重症医学科、核医学科等11个邯郸市重点（发展）学科。骨科创伤和疾病的诊断治疗技术在国内享有盛誉， 1965年成功开展了断肢再植手术，九十年代初完成全头皮完全撕脱伤再植术。脊柱畸形矫治、人工关节置换术、断指（肢）再植术、各种皮瓣及复合组织瓣的应用、肢体延长术等技术达到国内先进水平。泌尿外科的腹腔镜下输尿管-膀胱再吻合术、腹腔镜下肾实质切开取石术、后腹腔镜肾窦内肾盂切开取石术等技术达到国际先进水平。神经外科开展的脑干肿瘤及保留面神经的听神经瘤全切术、脊髓髓内肿瘤切除等高难显微神经外科手术，填补了多项省内手术空白。重症医学科是邯郸市较早、省内较具规模的重症监护病房，拥有国内一流的抢救监护设施和信息管理系统。儿科、新生儿疾病的诊断治疗水平在本地及周边地区享有很高的盛誉。腔镜微创技术在妇科、泌尿外科、普通外科、骨科等方面都积累了丰富的经验。核医学科、心血管内科、放射介入科等专业技术都达到国内先进水平。近年来，又相继开展了股前外游离皮瓣修复四肢、躯体创面中的应用，微创通道辅助下显微镜手术治疗腰椎间盘突出，输尿管软镜钬激光碎石术，内置生物套技术在阴茎增粗早泄手术中的临床应用，无托槽隐形矫治技术，脑立体定向手术治疗难治性精神疾病等在业内先进的新技术、新项目36项。五年来，医院获省、市、厅局级科研成果获奖71项，发表研究论文被SCI收录7篇，其中核心期刊254篇。专利203项，其中实用新型专利50项，外观设计153项。开展国家、省、市级继续医学教育项目153项。峰峰总医院现为国家安全生产监督管理局“矿山医疗救护中心峰峰分中心”，中华创伤学会、中国煤矿创伤学会“峰峰创伤研究所”，全国泌尿外科临床科研协作项目腹腔镜培训基地，中华核医学会甲亢治疗多中心临床研究单位，原卫生部“脑血管病规范化外科治疗”项目协作单位，原卫生部十年百项计划“创面治疗推广中心”，北京市消化疾病中心冀中能源峰峰基地；是华北理工大学、河北北方学院等高校教学医院，河北工程大学非隶属关系附属医院，河北医科大学硕士研究生联合培养点；是河北省住院医师规范化培训基地。2017年增名“邯郸市骨科医院”，彰显了骨科技术在业界的影响力。2018年获得国家卫健委“进一步改善医疗服务优秀医院”荣誉称号。峰峰总医院的发展进步赢得了上级部门、社会各界和人民群众的普遍认可。历经世纪繁华，情系百姓健康。峰峰总医院始终以“一切为了人民健康”为核心价值追求，弘扬“仁爱、和谐、求实、创新”的医院精神，广大医务人员大爱为怀，用青春芳华温暖每一方心田，用使命担当护卫每一个生命，谱写出以人为本、患者至上的生命交响。站在新时代，勇于奋斗、自强不息的总院人正阔步迈向建设“业内知名、全国一流”百年名院的新征程！染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。