京东健康互联网医院
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河北工程大学临床医学院,邯郸市医专附院胎儿染色体异常专家

简介:

河北工程大学附属医院始建于1970年,是一所集医疗、教学、科研、康复、预防、急救为一体的省属大型三级甲等综合医院,是河北省省级区域医疗中心。现有丛台院区和复兴院区2个运行院区,1个在建院区(复兴院区新建三甲项目)。医院总占地面积210亩,建筑面积10.65万平方米,编制床位1100张,规划床位2300张。医院设置77个临床、医技科室,27个党政管理机构和医疗辅助科室。医院院现有职工1787人,其中卫生技术人员1553人;博士学位人员64人,其中博士、硕士职工占比为40%以上;硕士生导师48人,省三三三人才工程3人。医院拥有达芬奇手术机器人(第四代)、天玑骨科机器人、TOMO刀(螺旋断层放疗)、伽马刀、瓦里安三维后装治疗机、PET-CT、西门子MAGNETOMPrisma3.0T磁共振(7T平台)和西门子SOMATOMForce双源CT(第三代双源CT)、西门子高端移动CT车、3D腹腔镜、瓦里安IGRT直线加速器、飞龙血管造影机、全新型C型臂血管造影机等高端大型医疗设备200余台件,总值6.7亿元。中医皮肤科为国家级重点专科建设项目;神经内科为河北省国家级重点专科建设项目,皮肤科(B层次)和护理学为河北省重点学科,肿瘤内科、肿瘤外科为省级重点专科项目建设单位,神经内科、肿瘤学、骨科为河北省重点发展学科;整形外科为河北省临床重点专科建设单位,老年病科为河北省临床重点专科培育单位,脑病科和骨伤科为河北省中医临床重点建设专科。医院为邯郸市肿瘤治疗中心(邯郸市国家级重点学科承建单位)、邯郸市肾脏疾病治疗中心(邯郸市省级重点学科承建单位)、邯郸市运动医学治疗中心(邯郸市省级重点学科承建单位);心血管内科、神经内科为邯郸市市级临床重点专科;皮肤科、神经内科、肿瘤科、肾内科、医学美容整形外科、心血管内科、胸外科、急诊医学科、血液内科为邯郸市重点学科,骨科、医学影像科、耳鼻喉科、麻醉科、内分泌科、普外科、乳腺外科、神经外科、医学检验科为邯郸市重点发展学科。医院获准成为国家临床医师资格考试实践技能考试基地、国家住院医师规范化培训基地;批准成立了“中国胸痛中心”“中国卒中中心”“中国心衰中心”“中国心脏康复中心”等第一批建设单位;成立了2个院士工作站;中心实验室为国家中医药二级实验室,获批河北省免疫性皮肤病重点实验室、河北省血液净化应用基础研究重点实验室两个省级实验室和河北工程大学精准医疗检测研究中心、河北工程大学缺血性脑血管病治疗中心、河北工程大学医学工程转化中心等三个校级研究中心;成立了北京市皮肤病专家会诊中心邯郸基地;肿瘤科为邯郸市肿瘤工程技术研究中心、邯郸市肿瘤综合治疗会诊中心;急诊科是邯郸市急救医学医疗技术研究中心;肿瘤内科和高压氧是邯郸市质量与控制中心。医院是河北工程大学临床医学专业硕士和承德医学院硕士研究生培养基地、本科临床教学基地,邯郸市农民工就医优惠定点医院、河北省先心病救助定点医院、邯郸市乳腺癌、终末期肾病、宫颈癌救助定点医疗机构、邯郸市工伤保险定点医疗机构,河北省健康体检医疗单位,河北省综合医院中医药工作示范单位。近五年,我院共发表文章713篇,其中SCI174篇;立项339项,其中国家自然基金课题1项,省级自然基金课题5项,省部级立项9项,市厅级立项282项,其他立项43项;科研经费达2122.2万元;省部级奖励3项,市厅级奖励60项。我院与华中科技大学同济医学院附属协和医院(武汉协和医院)、中国科学院大学附属肿瘤医院(浙江肿瘤医院)、四川大学华西医院等国家级高水平医院就建设河北省省级区域医疗中心建立紧密合作;开展“百名专家进附院”工程,与天津医科大学总医院、天津市环湖医院(脑血管病)、北京阜外医院(心血管疾病)及中日友好医院(内分泌疾病)等开展技术合作;与北京武警总医院、中国人民解放军火箭军总医院、中日友好医院等医院开通远程会诊平台。医院率先与邯郸市117家各县(市)区人民医院、中医院、妇幼保健院、乡镇卫生院建立了河北省区域医疗联合体;与邯郸市2家二级医院、11家一级医疗机构组建了城市紧密型医疗集团;开展“千名医师结对行”工程,切实推进附属医院发展成为专科特色鲜明、临床疗效显著、服务质量完善的现代化综合性三甲医院。医院先后获得多项殊荣,荣膺2019星耀中华-“最具成长力中国医院管理之星”,被国家卫健委等九部委评为2013-2017年度全国创建“平安医院”活动表现突出集体;获评“全国管理创新医院”,“全国和谐医院”,全国百家医院改革创新奖,全国创建平安医院改革创新奖,全国综合医院中医药工作示范单位,全国卫生新闻宣传工作先进单位,团中央“全国五四红旗团支部”,“全国五四红旗团总支”,“中国技术市场金桥奖‘突出贡献项目奖’”;获河北省卫生计生系统先进集体,河北省服务名牌,河北省志愿服务工作先进单位;获批河北省住院医师规范化优秀培训基地,河北省免疫性皮肤病和血液净化两个重点实验室,河北省胸痛中心建设优秀奖,河北省临床用血技术培训基地,河北省医务人员技能竞赛团体三等奖,河北省省直医院民主评议第一名,河北省三级医院住院患者满意度第一名,河北省三级医院综合绩效考核第二名;获批河北省第一批互联网医院,信息化建设达到国家医疗健康信息互联互通标准化成熟度四级甲等。医院领导班子齐心协力,开拓进取,在新的征程上又挥就了一纸崭新的蓝图:在一至三年内,将复兴院区建设成一座技术过硬、设备高端、服务先进,特色鲜明的占地110余亩的大型三级甲等综合医院,在未来五到十年内把附属医院打造成为一所技术力量雄厚、在冀南地区具有较大影响力、在省内有一定知名度的现代化综合性医院。我们有理由相信,无私奉献、开拓创新、敢为人先的附属医院人,必将在新的征途上迈出更加矫健的步伐。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。

杜江平 主任医师

长期从事泌尿男科疾病诊治,尤其擅长男科疾病诊治,如勃起功能障碍、早泄、男性不育、阴茎异常勃起、附睾睾丸炎、前列腺炎、睾丸阴茎良恶性肿瘤和性传播疾病等。

好评 99%
接诊量 2.8万
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擅长:长期从事泌尿男科疾病诊治,尤其擅长男科疾病诊治,如勃起功能障碍、早泄、男性不育、阴茎异常勃起、附睾睾丸炎、前列腺炎、睾丸阴茎良恶性肿瘤和性传播疾病等。
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徐艳艳 主治医师

博士,北京大学访问学者,擅长皮炎、湿疹、荨麻疹、痤疮(痘痘)、手足癣、带状疱疹等皮肤科常见病及多发病的诊断和治疗。

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接诊量 9023
平均等待 15分钟
擅长:博士,北京大学访问学者,擅长皮炎、湿疹、荨麻疹、痤疮(痘痘)、手足癣、带状疱疹等皮肤科常见病及多发病的诊断和治疗。
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朱育刚 主治医师

1.糖尿病(血糖高,低血糖,糖尿病用药指导,胰岛素用药指导,儿童糖尿病,妊娠糖尿病,胰岛素缺乏,糖代谢调节异常)2.糖尿病并发症(糖尿病肾病,糖尿病便秘,糖尿病眼病,糖尿病视网膜病变,糖尿病合并高血压,糖尿病合并心脏病,糖尿病足)3.甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、促甲状腺激素调理)4.高血压(头晕,头痛,颈项板紧,疲劳,心悸血压异常,血压高,降血压)5.高血脂(血脂高,降血脂,清血管)6.高尿酸(急性痛风性关节炎,慢性痛风性关节炎,痛风石,高尿酸性肾病,尿酸性肾结石,痛风,降尿酸)

好评 99%
接诊量 3.1万
平均等待 1小时
擅长:1.糖尿病(血糖高,低血糖,糖尿病用药指导,胰岛素用药指导,儿童糖尿病,妊娠糖尿病,胰岛素缺乏,糖代谢调节异常)2.糖尿病并发症(糖尿病肾病,糖尿病便秘,糖尿病眼病,糖尿病视网膜病变,糖尿病合并高血压,糖尿病合并心脏病,糖尿病足)3.甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、促甲状腺激素调理)4.高血压(头晕,头痛,颈项板紧,疲劳,心悸血压异常,血压高,降血压)5.高血脂(血脂高,降血脂,清血管)6.高尿酸(急性痛风性关节炎,慢性痛风性关节炎,痛风石,高尿酸性肾病,尿酸性肾结石,痛风,降尿酸)
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段翠雪 副主任医师

产科 妊娠期高血压疾病 妊娠期糖尿病 双胎妊娠 前置胎盘 胎盘早剥 早产 过期妊娠 羊水过多 羊水过少

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擅长:产科 妊娠期高血压疾病 妊娠期糖尿病 双胎妊娠 前置胎盘 胎盘早剥 早产 过期妊娠 羊水过多 羊水过少
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李磊 副主任医师

擅长普通外科常见疾病(胃癌、结、直肠癌根治术、肝癌及胆道疾病、疝、胆囊疾病等)的诊断和治疗。熟练掌握腹腔镜手术(腹腔镜胆囊切除术、腹腔镜肝脏、胆道疾病、腹腔镜胃癌及结直肠癌手术,腹腔镜疝的治疗等),大隐静脉曲张及肛肠疾病、甲状腺、乳腺疾病的诊治。

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擅长:擅长普通外科常见疾病(胃癌、结、直肠癌根治术、肝癌及胆道疾病、疝、胆囊疾病等)的诊断和治疗。熟练掌握腹腔镜手术(腹腔镜胆囊切除术、腹腔镜肝脏、胆道疾病、腹腔镜胃癌及结直肠癌手术,腹腔镜疝的治疗等),大隐静脉曲张及肛肠疾病、甲状腺、乳腺疾病的诊治。
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董俊红 副主任医师

呼吸系统、消化系统以及危重病人的抢救

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擅长:呼吸系统、消化系统以及危重病人的抢救
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杨春燕 主治医师

阳痿,早泄,前列腺炎,壮阳,遗精,勃起功能障碍,性功能障碍,包皮龟头炎,尿道炎,淋病,非淋菌性尿道炎,包茎,睾丸附睾炎,精索静脉曲张,弱精少精无精畸精,不育不孕,男性不育,阴囊湿疹,阴囊潮湿,珍珠疹,阴囊潮湿,包皮过长,包皮手术,包皮炎,膀胱过度活动综合征,少精症,无精症,弱精症,畸精症,低促性腺激素性性腺功能减退症,高促性腺激素性性腺功能减退症,高泌乳素血症,垂体瘤,低促,高促,显微取精,显微镜道重建术,输精管吻合术,输精管附睾吻合术,ED,PE,显微精索静脉曲张结扎术,孕前检查,孕前体检,流产男性因素检查,勃起不坚,勃起无力,尿频,尿急,尿不尽,尿痛,尿道分泌物

好评 99%
接诊量 1.6万
平均等待 4小时
擅长:阳痿,早泄,前列腺炎,壮阳,遗精,勃起功能障碍,性功能障碍,包皮龟头炎,尿道炎,淋病,非淋菌性尿道炎,包茎,睾丸附睾炎,精索静脉曲张,弱精少精无精畸精,不育不孕,男性不育,阴囊湿疹,阴囊潮湿,珍珠疹,阴囊潮湿,包皮过长,包皮手术,包皮炎,膀胱过度活动综合征,少精症,无精症,弱精症,畸精症,低促性腺激素性性腺功能减退症,高促性腺激素性性腺功能减退症,高泌乳素血症,垂体瘤,低促,高促,显微取精,显微镜道重建术,输精管吻合术,输精管附睾吻合术,ED,PE,显微精索静脉曲张结扎术,孕前检查,孕前体检,流产男性因素检查,勃起不坚,勃起无力,尿频,尿急,尿不尽,尿痛,尿道分泌物
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孔长晓 副主任医师

产科

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擅长:产科
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李志锋 主任医师

银屑病、白癜风、痤疮、过敏性皮肤病(面部皮炎,玫瑰痤疮);痤疮、硬皮病。

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擅长:银屑病、白癜风、痤疮、过敏性皮肤病(面部皮炎,玫瑰痤疮);痤疮、硬皮病。
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韩昭 副主任医师

临床上擅长皮肤科常见病及多发病的诊断治疗(如痤疮、银屑病、带状疱疹、各类变态反应性疾病等)及皮肤外科各类良恶性肿瘤(如先天性色素痣、基底细胞癌、皮脂腺囊肿、脂肪瘤等)的精细美容手术治疗。

好评 99%
接诊量 477
平均等待 -
擅长:临床上擅长皮肤科常见病及多发病的诊断治疗(如痤疮、银屑病、带状疱疹、各类变态反应性疾病等)及皮肤外科各类良恶性肿瘤(如先天性色素痣、基底细胞癌、皮脂腺囊肿、脂肪瘤等)的精细美容手术治疗。
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患友问诊

我想了解无创DNA检测的基础版和升级版有什么区别?我和家族成员健康状况良好,没有明显的遗传病史或染色体异常史。患者女性34岁
59
2024-11-11 11:04:02
我在甲醛超标的环境中生活和工作,担心对我的卵子、精子和受精过程有不良影响,并且出现了窦性心律不齐和高血压的症状。患者女性34岁
3
2024-11-11 11:04:02
我的丈夫的染色体报告显示XXY,担心会影响生育能力,想了解具体情况和可能的解决方案。患者女性31岁
19
2024-11-11 11:04:02
怀孕期间,担心宝宝的健康,是否需要做羊水穿刺?患者女性27岁
40
2024-11-11 11:04:02
怀孕初期HCG值偏低,担心胎儿染色体异常,需要做无创检查吗?患者女性27岁
4
2024-11-11 11:04:02
我和妻子曾经怀孕,但胎儿停止发育。最近做了染色体检查,结果显示未出结果。请问这是什么原因?患者男性27岁
6
2024-11-11 11:04:02
我在B超中发现左肾与胃之间有一个17*14的囊性回声,之前也出现过这种情况。请问这是什么问题?患者女性32岁
62
2024-11-11 11:04:02
我是试管婴儿怀孕,最近阴超显示胎停,孕三项检查结果低,且有暗区增大。请问这是什么原因?患者女性33岁
61
2024-11-11 11:04:02
孕30周+2,四维彩超显示可能需要手术,医生建议做羊水穿刺以确定是否有染色体异常和消化道畸形。患者女性26岁
70
2024-11-11 11:04:02
我做了无创检查,结果显示一个指标偏高但在正常范围内,医生说可能与18号染色体异常有关,需要进一步检查吗?患者女性28岁
7
2024-11-11 11:04:02

科普文章

染色体出现异常的夫妻,还能要健康的宝宝吗?

#孕期#计划生育指导#胎儿染色体异常
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5年怀孕6次 易孕体质是好事吗?

#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。

                

一、克氏综合征(47,XXY)

男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......

二、超雄综合征(47,XYY)
XYY综合征也叫超雄综合征,跟克氏综合征很像,只是它比正常的男性多了一条Y染色体。一般身材较高,智力一般,“传说”有暴力倾向。生育能力一般没有太大问题,基本上都能自然生育。如果不是有意检查染色体,很难发现这种异常的,所以在生殖男科门诊上见到这种异常的机会比较少。XYY综合征生育子代理论上会使胎儿有2/4的机会是正常的,1/4的机会是和染色体异常的父亲一样,1/4的机会是克氏综合征(XXY)。结婚后还是有较大的可能自然生育健康的孩子。

三、染色体平衡易位
染色体平衡易位是说由于某种原因一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,这种易位造成了染色体遗传物质的"内部搬家",就像你把书桌从书房搬到了客厅一样,家具并没有少。就一个细胞而言,染色体的总数没有改变,所包含的基因也没有缺少,所以这种人不会表现出任何异常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,他们只是易位染色体的携带者。但是结婚后对生育孩子会有一定的影响。染色体平衡易位理论上会使胎儿有1/18的机会是正常的,1/18的机会是和携带染色体平衡易位的父亲一样的,16/18的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。如果运气足够好的话,也有可能很顺利的生育健康的孩子。如果不想去碰运气,第三代试管婴儿技术是可以帮助其生育健康的孩子的。

 四、染色体罗氏易位
染色体罗氏易位也叫罗伯逊易位,它是一种特殊的易位形式,经常发生在第13号、第14号、第15号、第21号、第22号染色体上。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在其附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处连接在一起,形成一条由两条长臂构成的“新的”染色体,两个短臂则构成一个“新的”小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。所以在化验结果上看到的就是少一条染色体,只有45条。因为它是染色体平衡易位的特殊形式,所以在外貌、智力和发育上也没有任何异常。同样也只是会影响生育。理论上来讲,罗氏易位的父亲会使胎儿有1/6的机会是正常的,1/6的机会是和携带染色体罗氏易位的父亲一样的,4/6的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。自然生育健康的孩子也是有机会的;如果不愿碰运气,也可以借助第三代试管婴儿技术生育健康的孩子。

五、其他染色体异常
当然还有其他类型的染色体异常比如染色体多态性、染色体臂间倒位、染色体臂内倒位、复杂平衡易位、环状染色体等等,具体属于哪一种,生育健康子代的可能性有多大,还需要结合实际情况来“一对一”分析。以上讨论的可能性都是在配偶染色体正常的情况下得出的,如果女方染色体也有异常,那情况就更加复杂了。所以一旦遇到胚胎停止发育、反复流产、发育畸形等等,建议父母双方都查一查染色体,不论结果如何都找专业的医生详细咨询一下。
#三体性21,减数分裂不分离#三体性18,减数分裂不分离#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
 
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
 
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
 
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
 
    常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时,是否都一定说明胎儿染色体异常呢?

答案是否定的!

事实上,NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险,并非提示一定为胎儿染色体异常!相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。

NT 增厚的原因有:

  • 胎儿染色体异常占 14.2%;
  • 胎儿结构畸形占 3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等;
  • 多种遗传综合症,占 10%,比如 Noonan 综合症等;
  • 胎儿水肿,围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性;
  • 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚,一旦排除了染色体异常和结构异常后,NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子,这一点千万不能忘记!

发现 NT 增厚,要非常谨慎地处理,要排除染色体异常,微缺失微重复异常,要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚,其它都挺好,这个孩子有可能是好孩子。

#遗传咨询#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”?

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”?

应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少?

正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常,应该继续妊娠。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

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