江苏省中医药研究院暨江苏省中西医结合医院是一所集中医药研究、临床治疗、教学为一体的综合性医疗机构,致力于中西医结合治疗。医院拥有22个临床学科,其中骨科、肿瘤科、消化科等均为省级临床重点建设学科。医院特别在治疗遗传基因突变导致的肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病方面具有显著优势。凭借先进的医疗设备和专业的医疗团队,医院已成功为众多患者带来健康福音。作为江苏省唯一的专业从事中医药研究的省级研究机构,江苏省中西医结合医院始终秉承“中西医结合、医药教研相融”的办院方针,为患者提供最优质的医疗服务。是遗传基因突变导致,以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病,遗传因素,肢体近端肌肉,眼睑,舌,对症治疗,药物治疗,婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。