江苏省人民医院,作为江苏省属三级甲等综合性医院,是国家重大疫情救治基地,也是国家(江苏)紧急医学救援基地。医院在治疗遗传基因突变导致的肢体肌肉强直等骨骼肌疾病方面具有显著的专业优势。医院设有国家重点学科、国家临床重点专科,承担国家疑难病症诊治能力提升工程建设项目,拥有5个国家重点实验室和多个省级研究中心。江苏省人民医院在肢体肌肉强直等疾病的诊疗上,积累了丰富的临床经验,为患者提供了全面、精准的医疗服务。医院秉承“以人为本、回报社会”的宗旨,致力于为患者提供优质的医疗服务,努力打造国内一流并有国际影响的现代化医院。是遗传基因突变导致,以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病,遗传因素,肢体近端肌肉,眼睑,舌,对症治疗,药物治疗,婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。