南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红十字儿童医院,作为我国历史悠久、综合实力最强的大型儿童专科医院之一,致力于为儿童提供全方位的医疗保健服务。医院设有870张开放病床,年门诊量150余万人次,年收治住院病人3.5万余人次。在遗传性肌肉强直疾病治疗领域,我院拥有一支专业的医疗团队,配备了先进的医疗设备,为患者提供精准诊断和高效治疗。南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红十字儿童医院,致力于为儿童健康保驾护航,为遗传性肌肉强直等疾病患者提供温馨、专业的医疗服务。是遗传基因突变导致,以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病,遗传因素,肢体近端肌肉,眼睑,舌,对症治疗,药物治疗,婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。