南京医科大学附属逸夫医院,一所集医疗、教学、科研于一体的综合性公立非营利性医院,秉承“以人为本”的理念,致力于为患者提供舒适、便捷的就医环境。医院拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队,特别在治疗遗传基因突变导致的肢体肌肉强直等骨骼肌疾病方面具有显著的专业优势。医院设有专门的诊治中心,为患者提供精准、高效的诊疗服务。作为南京医科大学直属附属医院,逸夫医院依托强大的医疗资源,致力于打造一流的大学医院和医学中心,为骨骼肌疾病患者带来希望。是遗传基因突变导致,以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病,遗传因素,肢体近端肌肉,眼睑,舌,对症治疗,药物治疗,婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。