山西医科大学第一医院,成立于1957年,位于太原市中心,是一所集医疗、教学、科研于一体的综合性三级甲等医院。医院在支链氨基酸代谢紊乱等疑难危重疾病诊治领域具有显著优势,拥有专业的医疗团队和先进的诊疗设备。医院设有国家临床重点专科——普通外科,专注于此类疾病的研究与治疗,同时,医院还是山西省“136”兴医工程领军临床专科建设单位,致力于提升此类疾病诊疗水平。在这里,患者可以享受到全方位、个性化的医疗服务,为患者带来康复的希望。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。