山西省肿瘤医院,始建于1952年,是一所集预防、医疗、科研、教学、康复、宁养等多职能为一体的现代化大型肿瘤专科医院。医院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传性代谢障碍疾病方面具有显著的治疗实力。医院拥有专业的病理科、临床护理等专业科室,采用手术、化疗、放疗等多种诊疗手段,为患者提供精准化、个性化的诊疗服务。同时,医院积极参与国内外学术交流,与国际知名肿瘤防治机构建立紧密合作关系,致力于提高肿瘤防治水平。在这里,患者可以享受到专业、高效、温馨的医疗服务,为战胜疾病带来希望。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。