山西中医药大学附属医院,始建于1983年,是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合性中医医院。医院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传性疾病的诊疗方面具有显著优势,设有国家级重点学科中医脾胃病学,以及国家中医药管理局重点专科肛肠科、脾胃病科等。医院拥有一批国家级、省级名老中医传承工作室,并获批全省首家“国医堂”,致力于为患者提供优质的中医药服务。医院始终坚持以中医为主,注重发挥中医药在支链氨基酸代谢紊乱等疾病治疗中的独特优势,力求实现公益与效益同步,患者与医院共赢。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。