山西省儿童医院,始建于1947年,是一所专注于妇女儿童医疗保健的省级医院,隶属于山西省卫生健康委员会。作为山西医科大学附属儿童医院,医院承担着全省危重新生儿、危重孕产妇救治重任,是全省产科、儿科、新生儿科三个专业医疗质量控制中心的挂靠单位。医院设有国家临床重点专科建设单位——小儿外科和新生儿专业,以及儿科学、预防医学等山西省重点学科。在支链氨基酸代谢紊乱这一疾病的治疗上,医院凭借其强大的医疗实力和专业的治疗团队,为患者提供全方位的诊疗服务,赢得了患者和社会的广泛认可。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。