山西白求恩医院(山西医学科学院)作为山西省规模最大、功能最全的现代化综合性医院,致力于提供全方位的医疗服务。医院特别在支链氨基酸代谢紊乱等遗传代谢性疾病领域具有显著的专业优势。医院设有国内领先的遗传代谢病诊疗中心,配备了先进的检测设备,拥有一流的专家团队,能够为患者提供精准的诊断和个性化的治疗方案。通过整合多学科资源,医院已成功救治众多支链氨基酸代谢紊乱患者,为山西省乃至全国的患者带来了新的希望。山西白求恩医院(山西医学科学院)将继续秉承“以人为本,服务至上”的宗旨,为患者提供优质、高效的医疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。