郴州市第一人民医院位于湖南省郴州市罗家井102号,占地面积12.7万平方米,始建于1907年,是一所集医疗、急救、科研、教学、康复、保健为一体的三级综合医院,为郴州市医保定点医院。医院设有开放床位3149张,配有PET-CT、西门子PRIMUSM直线加速器、GE3.0和1.5T核磁共振、宝石能谱CT、64排螺旋CT、DSA、DR直接数字成像系统、心血管介入治疗系统、单光子断层扫描成像仪、ECT、多普勒超声诊断系统、数字胃肠机、准分子激光、全自动流水线生化分析仪等医疗设备。医院设有胸心外科、心血管内科、血液净化中心科、综合内科(老年内科)、血液内科、急诊科、麻醉科、肿瘤内科、眼科、肢体创伤(手足)显微外科、小儿心胸外科、小儿普外科、新生儿科、儿童消化内科、儿童呼吸科、小儿普外科、新生儿外科、小儿胸外科、病理诊断中心、核医学中心、介入诊疗中心、超声医学中心、影像医学中心、检验医学中心等临床和医技科室。其中,神经内科、儿科、康复医学科、急诊医学科为省级临床重点专科建设项目,眼科、心血管内科、普通外科、老年病科、妇科、临床药学、护理、泌尿外科为市州级医院临床重点专科建设项目,新生儿科、耳鼻喉科、急诊科、重症医学科、肝胆外科、心血管内科等27个科室为市级重点专科。特征性的假面具样面容,小口及噘唇,呈吹口哨状,伴眼深陷,两眼距增宽或眦角异位,小鼻,鼻翼发育不全及长人中,从下唇中央到颏部有一条纤维带或隆起,此带状隆起被2条正中旁沟分开,形成H或V字形瘢痕样结构,两手向尺侧偏斜,并伴近侧指骨屈侧皮肤增厚,可有马蹄内翻足伴趾挛缩,可有腹部隆起及疝,偶有睑裂狭小,上睑下垂,内斜视,小身材,脊柱侧凸,体重轻,智力正常,先天发育异常,面部,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。