湖州市妇幼保健院,创建于1951年初,是一所集医疗、教学、科研、妇幼保健与计划生育技术指导于一体的三级甲等妇幼保健院,2015年与市计划生育宣传技术指导站实施资源整合,增挂市计划生育技术服务中心牌子,2017年挂牌成立湖州市妇女儿童医院,是浙江大学医学院附属儿童医院、浙江大学医学院附属妇产科医院、上海交通大学医学院附属儿童医院的协作医院。2023年5月,成立了上海市儿童医院重症医学国家临床重点专科湖州分中心。2021年度全国三级妇幼保健机构绩效考核A+。医院占地面积26558平方米,建筑面积86261平方米,核定床位700张。医院职工总数977人,其中专业技术人员913人,高级职称247人;有博士4名,硕士93名。医院设有职能科室、业务科室,业务科室分为孕产保健部、妇女保健部、儿童保健部三大部和医技科室、综合业务科室,打破临床部和保健部分别设置的部门格局,优化服务流程,整合服务内容。目前建成省市共建医学重点学科1个(产前诊断)、市医学重点学科7个(妇科学、产科学、妇科腔镜、产前诊断、生殖医学、乳腺病和新生儿重症监护)、在建省市共建医学重点学科1个(妇科学)、在建市医学高峰学科1个(围产医学)、在建市中医药重点专科1个(中医妇科学)和5个院级重点学科[产科学(高危产科)、妇科肿瘤学、盆底疾病、检验医学和新生儿(早产儿综合管理)]。医院拥有1.5T磁共振、16排高端螺旋CT、三维B超、彩色多普勒、全自动生化分析仪、化学发光免疫分析仪、血气分析仪、全自动酶标分析仪、血细胞流水线分析系统、产前筛查系统、全自动染色体扫描分析系统、荧光定量PCR仪、高通量基因测序仪、全自动麻醉机、数字化摄片机、数字化乳腺摄片机、数字化胃肠机、双能骨密度仪、斯蒂芬尼、德尔格等呼吸机、长颈鹿开放式暖箱、数字化床边摄片机、乳管内视镜、分娩监护系统和系列妇科内窥镜设备等先进的医疗设备。医院秉承“厚德、精业、尚学”的精神和“把健康幸福带给您”的宗旨,服务于广大妇女儿童健康,获“全国文明单位”“全国妇幼卫生工作先进单位”“全国儿童保健工作先进集体”“全国首批国际爱婴医院”“全国模范爱婴医院”“全国三八红旗集体”“全国医院文化建设先进单位”等荣誉称号。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。