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石龙人民医院,东莞市第三人民医院,惠育医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

东莞市松山湖中心医院,原惠育医院,始建于1903年,是一所集医疗、教学、科研、保健于一体的市属综合性三级甲等公立医院。医院在东莞市最具发展活力的松山湖高新产业园区的区域医疗卫生中心,拥有丰富的医疗资源,其中感染科为广东省及东莞市重点专科,康复科为省十三五中医重点专科建设项目。医院心血管内科、呼吸内科等学科技术领先,具备心血管病研究所挂靠单位,同时拥有中国胸痛中心、中国心衰中心等。医院在原发性肉碱缺乏症这一罕见病领域具有显著的专业实力,为患者提供全面、专业的医疗服务。医院秉承“惠育仁和、大医至善”的医院精神,致力于为患者提供优质的医疗服务,是您值得信赖的就医选择。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

胡斌彬 副主任医师

神经内科相关的疾病,擅长脑血管疾病的诊疗以及介入治疗。

好评 100%
接诊量 42
平均等待 8小时
擅长:神经内科相关的疾病,擅长脑血管疾病的诊疗以及介入治疗。
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郭健秋 副主任医师

对儿科常见病多发病,特别慢性咳嗽,呼吸道疾病有丰富诊疗经验

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擅长:对儿科常见病多发病,特别慢性咳嗽,呼吸道疾病有丰富诊疗经验
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石晴 主治医师

熟练掌握痛风性关节炎、泌尿系感染、急慢性肾炎、肾病综合征、泌尿系感染、急慢性肾衰竭、系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、类风湿关节炎、强直性脊柱炎、干燥综合征、ANCA相关性血管炎及免疫相关不良妊娠的诊断及治疗。

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:熟练掌握痛风性关节炎、泌尿系感染、急慢性肾炎、肾病综合征、泌尿系感染、急慢性肾衰竭、系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、类风湿关节炎、强直性脊柱炎、干燥综合征、ANCA相关性血管炎及免疫相关不良妊娠的诊断及治疗。
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甄育兰 主治医师

擅长肿瘤的预防,诊断以及常见实体瘤的综合治疗,包括化疗,放疗,靶向治疗,免疫治疗等治疗手段。

好评 -
接诊量 -
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擅长:擅长肿瘤的预防,诊断以及常见实体瘤的综合治疗,包括化疗,放疗,靶向治疗,免疫治疗等治疗手段。
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张方圆 主治医师

从事呼吸内科相关领域多年,尤其在慢阻肺、哮喘、肺炎、慢性咳嗽、睡眠呼吸暂停低通气综合症方面有丰富的临床经验

好评 100%
接诊量 44
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擅长:从事呼吸内科相关领域多年,尤其在慢阻肺、哮喘、肺炎、慢性咳嗽、睡眠呼吸暂停低通气综合症方面有丰富的临床经验
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廖成钜 副主任医师

脑梗死、头晕、头痛、面瘫、失眠、良性阵发性眩晕等常见神经系统疾病

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擅长:脑梗死、头晕、头痛、面瘫、失眠、良性阵发性眩晕等常见神经系统疾病
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患友问诊

五个月大宝宝发烧38.7℃,有肉碱缺乏症,正在服用左卡尼汀,家里有对乙酰氨基酚混悬剂,如何处理?患者女性5个月2天
2
2024-11-24 11:27:15
我想知道左旋肉碱是否能帮助我减肥,以及使用时需要注意什么?
61
2024-11-24 11:27:15
新生儿足跟血筛查结果咨询,担心孩子是否有遗传代谢病等问题。患者男性2天
66
2024-11-24 11:27:15
患者想购买左卡尼汀用于肉碱缺乏症的治疗,但不确定如何在京东健康上操作。
31
2024-11-24 11:27:15
小孩有SLC22A5基因杂合变异,疑似肉碱缺乏症,担心未来发病风险。患者女性3岁
67
2024-11-24 11:27:15
游离肉碱偏低,原发性常染色体隐性遗传病,患者询问影响及治疗方案。患者女性4岁
69
2024-11-24 11:27:15
游离肉碱偏低,伴随肌肉无力症状,咨询关于补充游离肉碱的问题。患者女性31岁
45
2024-11-24 11:27:15
戊二酸血症用药疑问,线下医生处方复购。
45
2024-11-24 11:27:15
宝宝新生儿足跟血游离肉碱偏低,怀疑原发性肉碱缺乏症。患者女性15天
13
2024-11-24 11:27:15
3岁儿童,体重30斤,患有原发性肉碱,询问用药及病例报告上传问题。
14
2024-11-24 11:27:15

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
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滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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