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广东医科大学附属东莞厚街医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

东莞市厚街医院,一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的综合性三级甲等公立医院,在遗传病诊疗领域具有丰富的经验和专业实力。医院特别关注原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病,拥有一支专业的医疗团队,通过先进的医疗设备和技术,为患者提供精准的诊断和有效的治疗。医院设有专门的遗传病门诊,配备有先进的基因检测设备,为患者提供从基因检测、诊断到治疗的全方位服务。在治疗原发性肉碱缺乏症方面,医院积累了丰富的临床经验,成功帮助众多患者重获健康。厚街医院将继续秉持“厚德笃行,大医精诚”的院训,为患者提供优质的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

卢明清 副主任医师

擅长咳咳的治疗!有十余年呼吸工作经验,掌握各呼吸系统疾病,如流行性感冒(甲流、乙流等),新冠后咳嗽、慢性阻塞性肺疾病(COPD)、慢性肺源性心脏病、支气管哮喘、支气管扩张症伴咯血(感染)、良恶性胸腔积液、睡眠呼吸暂停低通气综合征、间质性肺炎、肺部肿瘤等疾病的诊疗,对大咯血、各种原因引起的呼吸衰竭的抢救积累一定的经验。喜欢研究胸部CT,对肺部感染、肺部肿瘤的CT表示积累一定的心得;能独立开展深静脉穿刺、气管插管、支气管镜、胸腔穿刺等抢救技术;对气切患者诊疗有心得!

好评 99%
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擅长:擅长咳咳的治疗!有十余年呼吸工作经验,掌握各呼吸系统疾病,如流行性感冒(甲流、乙流等),新冠后咳嗽、慢性阻塞性肺疾病(COPD)、慢性肺源性心脏病、支气管哮喘、支气管扩张症伴咯血(感染)、良恶性胸腔积液、睡眠呼吸暂停低通气综合征、间质性肺炎、肺部肿瘤等疾病的诊疗,对大咯血、各种原因引起的呼吸衰竭的抢救积累一定的经验。喜欢研究胸部CT,对肺部感染、肺部肿瘤的CT表示积累一定的心得;能独立开展深静脉穿刺、气管插管、支气管镜、胸腔穿刺等抢救技术;对气切患者诊疗有心得!
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黎友琴 副主任医师

本人从事内科临床工作10余年,在治疗内科常见病、多发病有丰富的临床实践经验,特别在心血管疾病方面,擅长高血压病、冠心病、心肌梗塞、心律失常、心力衰竭、心肌病等疾病的诊治及危重症的抢救。

好评 100%
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擅长:本人从事内科临床工作10余年,在治疗内科常见病、多发病有丰富的临床实践经验,特别在心血管疾病方面,擅长高血压病、冠心病、心肌梗塞、心律失常、心力衰竭、心肌病等疾病的诊治及危重症的抢救。
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邓黎 副主任医师

擅长糖尿病、甲亢、高脂血症、高尿酸血症、继发性高血压、水电解质紊乱紊乱、肥胖症等疾病的预防及治疗,以及营养指导等。

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擅长:擅长糖尿病、甲亢、高脂血症、高尿酸血症、继发性高血压、水电解质紊乱紊乱、肥胖症等疾病的预防及治疗,以及营养指导等。
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陈建军 副主任医师

脑血管病、神经退行性疾病、颅内感染、眩晕及周围神经系统疾病诊治。

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擅长:脑血管病、神经退行性疾病、颅内感染、眩晕及周围神经系统疾病诊治。
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方埼逍逍 主治医师

我擅长运用中医、现代临床医学知识、针灸、浮针、埋针等技术治疗颈椎病、腰椎病、肩周炎、脑卒中后遗症、结肠炎、慢性胃炎、支气管炎、鼻炎、肠易激综合征、颈肩综合征、脂肪肝等内科疾病。

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擅长:我擅长运用中医、现代临床医学知识、针灸、浮针、埋针等技术治疗颈椎病、腰椎病、肩周炎、脑卒中后遗症、结肠炎、慢性胃炎、支气管炎、鼻炎、肠易激综合征、颈肩综合征、脂肪肝等内科疾病。
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王少波 主任医师

内分泌糖尿病、内分泌科肥胖、及代谢紊乱

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擅长:内分泌糖尿病、内分泌科肥胖、及代谢紊乱
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患友问诊

患者询问左旋肉碱在减肥中的作用和副作用,希望了解正确的使用方法和其他减肥方式。
52
2024-11-24 11:41:39
我患有原发性肉碱缺乏症,请问这是什么病?患者男性10天
23
2024-11-24 11:41:39
新生儿疑似原发性肉碱缺乏,家长咨询医疗意见。患者女性16天
49
2024-11-24 11:41:39
孩子游离肉碱偏低,复查前咨询医生了解相关情况。患者男性26天
2
2024-11-24 11:41:39
游离肉碱偏低,原发性常染色体隐性遗传病,患者询问影响及治疗方案。患者女性4岁
10
2024-11-24 11:41:39
24岁患者关注肉碱缺乏症,表现疲乏,询问诊断方法及治疗建议。
23
2024-11-24 11:41:39
宝宝27天大,出生后检查出co值8.08,怀疑原发性肉碱缺乏症,同时出生后体重增长缓慢。患者女性27天
7
2024-11-24 11:41:39
我想了解左旋肉碱减肥药的效果和安全性,是否适合长期坐办公室的人使用?
4
2024-11-24 11:41:39
我想了解左旋肉碱的使用方法和注意事项,特别是是否需要空腹服用和有没有副作用?
29
2024-11-24 11:41:39
新生儿足底血检查显示肉碱缺乏,目前孩子嗜睡,其他状况还好。患者男性7天
56
2024-11-24 11:41:39

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
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滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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