东莞市厚街医院,一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的综合性三级甲等公立医院,在遗传病诊疗领域具有丰富的经验和专业实力。医院特别关注原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病,拥有一支专业的医疗团队,通过先进的医疗设备和技术,为患者提供精准的诊断和有效的治疗。医院设有专门的遗传病门诊,配备有先进的基因检测设备,为患者提供从基因检测、诊断到治疗的全方位服务。在治疗原发性肉碱缺乏症方面,医院积累了丰富的临床经验,成功帮助众多患者重获健康。厚街医院将继续秉持“厚德笃行,大医精诚”的院训,为患者提供优质的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。