东莞市人民医院,作为东莞市领先的大型现代化绿色环保医疗基地,致力于为广大市民提供优质的医疗服务。医院设有专门的遗传代谢病科,对原发性肉碱缺乏症等遗传代谢疾病有着深入的研究和治疗经验。医院引进了先进的检测设备和治疗方法,如基因检测、酶替代疗法等,为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。东莞市人民医院,以患者为中心,不断提升医疗技术水平,为原发性肉碱缺乏症患者带来福音。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。