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东莞市人民医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

东莞市人民医院,作为东莞市领先的大型现代化绿色环保医疗基地,致力于为广大市民提供优质的医疗服务。医院设有专门的遗传代谢病科,对原发性肉碱缺乏症等遗传代谢疾病有着深入的研究和治疗经验。医院引进了先进的检测设备和治疗方法,如基因检测、酶替代疗法等,为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。东莞市人民医院,以患者为中心,不断提升医疗技术水平,为原发性肉碱缺乏症患者带来福音。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

卢伟波 副主任医师

止咳,止咳化痰,化痰,嗓子哑,清火,咽喉肿痛,退烧;对上呼吸道感染、肺部感染、哮喘、慢阻肺、支气管扩张、慢性咳嗽鉴别诊治、肺部阴影、肺部肿瘤、肺栓塞、慢性呼吸衰竭等呼吸道疾病均有一定造诣!

好评 99%
接诊量 2.0万
平均等待 30分钟
擅长:止咳,止咳化痰,化痰,嗓子哑,清火,咽喉肿痛,退烧;对上呼吸道感染、肺部感染、哮喘、慢阻肺、支气管扩张、慢性咳嗽鉴别诊治、肺部阴影、肺部肿瘤、肺栓塞、慢性呼吸衰竭等呼吸道疾病均有一定造诣!
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莫锡亮 副主任医师

甲状腺结节的诊断及微创治疗,1型糖尿病 、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、肥胖等各种内分泌代谢性疾病的诊疗。

好评 100%
接诊量 133
平均等待 -
擅长:甲状腺结节的诊断及微创治疗,1型糖尿病 、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、肥胖等各种内分泌代谢性疾病的诊疗。
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莫伟良 副主任医师

擅长呼吸疾病的诊治

好评 100%
接诊量 3
平均等待 15分钟
擅长:擅长呼吸疾病的诊治
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李新 副主任医师

擅长慢性胃炎包括浅表性胃炎和萎缩性胃炎,腹痛,胃肠炎,胃肠息肉,胃溃疡,十二指肠溃疡,溃疡性结肠炎,克罗恩病,慢性肝炎肝硬化,胃食管反流病,反流性食管炎,便秘,腹泻,功能性胃肠病,消化不良,黄疸

好评 99%
接诊量 500
平均等待 1小时
擅长:擅长慢性胃炎包括浅表性胃炎和萎缩性胃炎,腹痛,胃肠炎,胃肠息肉,胃溃疡,十二指肠溃疡,溃疡性结肠炎,克罗恩病,慢性肝炎肝硬化,胃食管反流病,反流性食管炎,便秘,腹泻,功能性胃肠病,消化不良,黄疸
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何如平 副主任医师

冠心病、高血压、心力衰竭、心律失常、心脏瓣膜病、周围血管病等心血管疾病的诊治;

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:冠心病、高血压、心力衰竭、心律失常、心脏瓣膜病、周围血管病等心血管疾病的诊治;
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袁飞 主任医师

风湿相关不孕不育或反复流产,痛风、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、血管炎、骨性关节炎、骨质疏松、强直性脊柱炎、干燥综合征、皮肌炎、硬皮病等各种风湿免疫疾病以及急慢性肾小球肾炎、肾病综合征、急慢性肾功能衰竭的肾脏替代治疗、过敏性紫癜、紫癜性肾炎、狼疮性肾炎等疾病的诊治

好评 83%
接诊量 16
平均等待 -
擅长:风湿相关不孕不育或反复流产,痛风、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、血管炎、骨性关节炎、骨质疏松、强直性脊柱炎、干燥综合征、皮肌炎、硬皮病等各种风湿免疫疾病以及急慢性肾小球肾炎、肾病综合征、急慢性肾功能衰竭的肾脏替代治疗、过敏性紫癜、紫癜性肾炎、狼疮性肾炎等疾病的诊治
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曹艳玲 副主任医师

擅长风湿免疫科常见病:类风湿、狼疮、强直性脊柱炎、痛风、骨关节炎、骨质疏松、银屑病关节炎及少见病系统性硬化症、特发性炎性肌病伴肺纤维化、ANCA相关性血管炎、SAPHO综合征等疾病的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长风湿免疫科常见病:类风湿、狼疮、强直性脊柱炎、痛风、骨关节炎、骨质疏松、银屑病关节炎及少见病系统性硬化症、特发性炎性肌病伴肺纤维化、ANCA相关性血管炎、SAPHO综合征等疾病的诊治。
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邓创惠 副主任医师

急慢性肾小球肾炎、肾病综合征、糖尿病肾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:急慢性肾小球肾炎、肾病综合征、糖尿病肾病
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袁燕文 主治医师

内科

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:内科
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袁志鹏 主治医师

内科及肿瘤科的常见病、多发病的诊治。尤其精通肝癌、胃癌、结直肠癌、乳腺肿瘤、肺癌的靶向治疗、免疫治疗、化疗等综合治疗。

好评 -
接诊量 2
平均等待 -
擅长:内科及肿瘤科的常见病、多发病的诊治。尤其精通肝癌、胃癌、结直肠癌、乳腺肿瘤、肺癌的靶向治疗、免疫治疗、化疗等综合治疗。
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患友问诊

五个月大宝宝发烧38.7℃,有肉碱缺乏症,正在服用左卡尼汀,家里有对乙酰氨基酚混悬剂,如何处理?患者女性5个月2天
8
2024-11-24 11:54:50
40天新生儿足底血检测显示游离肉碱值偏高,家长担忧并询问治疗方法。患者女性18天
54
2024-11-24 11:54:50
孩子游离肉碱偏低,复查前咨询医生了解相关情况。患者男性26天
24
2024-11-24 11:54:50
宝宝近期检查出游离肉碱低,复查后情况加重,担心是遗传代谢性疾病。患者女性29天
14
2024-11-24 11:54:50
宝宝新生儿足跟血游离肉碱偏低,怀疑原发性肉碱缺乏症。患者女性15天
21
2024-11-24 11:54:50
我的孩子被诊断出肉碱缺乏,体重20斤,之前一天喂一支药物。请问这个药物有副作用吗?
14
2024-11-24 11:54:50
新生儿足底血肉碱低,已做基因检测,求咨询。患者女性1岁
55
2024-11-24 11:54:50
女儿十个月大,患有原发性肉碱缺乏症,用药安全有疑问。
45
2024-11-24 11:54:50
我想了解左旋肉碱的正确使用方法和注意事项,是否需要注意饮食方面的禁忌?
63
2024-11-24 11:54:50
孩子有原发性肉碱缺失,使用左卡尼丁口服液,需咨询用药注意事项。
37
2024-11-24 11:54:50

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
17
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
30
又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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