东莞市黄江医院作为黄江镇唯一由政府主办的公立国家二级甲等综合性医院,不仅设施先进、实力雄厚,还具备专业的治疗能力,其中包括对原发性肉碱缺乏症等罕见遗传病的诊疗。医院占地面积51820平方米,医疗设备总投资9360万元,年门诊量达80余万人次。医院设有专门的遗传代谢病科,配备有先进的检测设备,如全自动生化分析仪、血气分析仪等,能够为原发性肉碱缺乏症患者提供精准的诊断和个性化治疗方案。医院拥有一支由主任医师、副主任医(护、技)师等组成的医护团队,对原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病具有丰富的临床经验。东莞市黄江医院致力于为广大患者提供优质、高效的医疗服务,是您治疗原发性肉碱缺乏症的理想选择。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。