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东莞市常平医院,暨南大学附属第六医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

暨南大学附属第六医院,原东莞市常平医院,是一所集医疗、教学、科研、保健于一体的公立三级综合医院。医院在诊治原发性肉碱缺乏症方面具有显著的专业实力,设有35个临床专业科室,包括神经外科等东莞市临床重点专科。医院拥有东莞唯一的伽玛射线头部立体定向放射治疗系统,为患者提供精准的治疗。同时,医院积极开展临床新技术,如近视激光治疗等,致力于提高患者的生活质量。近年来,医院在肉碱缺乏症等遗传病的研究和治疗方面取得显著成果,为患者提供全方位、高水平的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

高东奔 副主任医师

普通内科,常见多发病、常见病诊治。尤其对感染性疾病、乙肝(含母婴阻断)、丙肝、脂肪肝、药物性肝损害等有丰富经验。

好评 100%
接诊量 12
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擅长:普通内科,常见多发病、常见病诊治。尤其对感染性疾病、乙肝(含母婴阻断)、丙肝、脂肪肝、药物性肝损害等有丰富经验。
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蔡国庆 副主任医师

从事神经内科十多年,熟练掌握神经内科常见病、多发病及危急症,如头晕头痛、脑梗死、脑出血、帕金森病、脊髓疾病,周围神经病以及内科系统疾病的神经系统并发症,擅长脑血管疾病的预防、诊断和治疗。

好评 -
接诊量 -
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擅长:从事神经内科十多年,熟练掌握神经内科常见病、多发病及危急症,如头晕头痛、脑梗死、脑出血、帕金森病、脊髓疾病,周围神经病以及内科系统疾病的神经系统并发症,擅长脑血管疾病的预防、诊断和治疗。
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邓文彬 主任医师

本人从事内科临床工作30余年,擅长内科常见病、多发病的诊治,如高血压病、糖尿病、甲亢、消化道疾病、肾结石以及各种老年病等。

好评 -
接诊量 -
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擅长:本人从事内科临床工作30余年,擅长内科常见病、多发病的诊治,如高血压病、糖尿病、甲亢、消化道疾病、肾结石以及各种老年病等。
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李俊杰 主治医师

待完善

好评 100%
接诊量 2
平均等待 15分钟
擅长:待完善
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樊雪娇 主治医师

脑血管病,帕金森,痴呆,眩晕,头痛,癫痫,周围神经病及睡眠障碍等。

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:脑血管病,帕金森,痴呆,眩晕,头痛,癫痫,周围神经病及睡眠障碍等。
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杨仲明 主治医师

从事神经内科诊疗工作多年,擅长头晕,头痛,脑梗死,癫痫,帕金森病,中枢神经系统感染及免疫性疾病,痴呆,周围神经病变,肌病,呼吸道感染等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:从事神经内科诊疗工作多年,擅长头晕,头痛,脑梗死,癫痫,帕金森病,中枢神经系统感染及免疫性疾病,痴呆,周围神经病变,肌病,呼吸道感染等
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陈榕生 主治医师

从业12年,有多年骨外科临床经验,擅长治疗颈肩腰腿痛,颈椎病,腰椎病,腰椎间盘突出症,椎管狭窄症,坐骨神经痛,四肢骨折,关节脱位,骨性关节炎,骨质疏松症等等骨科常见病

好评 100%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:从业12年,有多年骨外科临床经验,擅长治疗颈肩腰腿痛,颈椎病,腰椎病,腰椎间盘突出症,椎管狭窄症,坐骨神经痛,四肢骨折,关节脱位,骨性关节炎,骨质疏松症等等骨科常见病
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香健辉 主治医师

多年来从事儿科临床工作,有丰富的临床经验,擅长儿科呼吸系统、肝功能异常、肾病综合征、鼻窦炎、糖尿病、消化系统疾病等儿科常见病、多发病的诊治。

好评 100%
接诊量 47
平均等待 -
擅长:多年来从事儿科临床工作,有丰富的临床经验,擅长儿科呼吸系统、肝功能异常、肾病综合征、鼻窦炎、糖尿病、消化系统疾病等儿科常见病、多发病的诊治。
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赖官彬 住院医师

本人擅长消化道溃疡、慢性乙肝、消化道息肉、胆结石、消化道炎症、肝硬化、胰腺炎、消化道肿瘤的诊断和治疗。熟练掌握胃镜和肠镜的手术治疗技能,能够熟练治疗消化道息肉、消化道肿瘤、消化狭窄,消化道出血等疾病。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:本人擅长消化道溃疡、慢性乙肝、消化道息肉、胆结石、消化道炎症、肝硬化、胰腺炎、消化道肿瘤的诊断和治疗。熟练掌握胃镜和肠镜的手术治疗技能,能够熟练治疗消化道息肉、消化道肿瘤、消化狭窄,消化道出血等疾病。
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刘惠丹 主治医师

擅长内分泌科常见病多发病的诊治,如糖尿病及其急慢性并发症.、甲亢、甲减、甲状腺炎,肾上腺功能减退症、痛风、高尿酸血症等

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:擅长内分泌科常见病多发病的诊治,如糖尿病及其急慢性并发症.、甲亢、甲减、甲状腺炎,肾上腺功能减退症、痛风、高尿酸血症等
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患友问诊

原发性肉碱缺乏症,咨询肉碱补充剂能否改善症状。
5
2024-11-24 11:35:25
宝宝游离肉碱数值稍低,做过羊穿基因芯片检查,需要复查并咨询专业医生。患者男性23天
20
2024-11-24 11:35:25
患者进行基因检测,初步诊断为罕见遗传代谢病,有遗传倾向,等待基因检测结果。患者女性25岁
3
2024-11-24 11:35:25
宝宝出生时足底血检测出肉碱低,现43天大,有基因检测报告,父母双方有隐性基因。患者女性1岁
1
2024-11-24 11:35:25
孩子食欲不振,疑似肉碱缺乏症,询问用药量和注意事项。患者男性1个月18天
58
2024-11-24 11:35:25
孩子20公斤,继发性肉碱缺乏,需要左卡尼丁口服液。患者男性6岁
61
2024-11-24 11:35:25
新生儿足底血检查显示肉碱缺乏,目前孩子嗜睡,其他状况还好。患者男性7天
57
2024-11-24 11:35:25
孩子出生时全血检查提示原发性肉碱缺乏异常杂合突变,需进一步检查确诊。患者女性3天
30
2024-11-24 11:35:25
孩子有肉碱缺乏症状,之前开过5盒18支的肉碱,想了解是否还有其他治疗方案。患者男性3岁
57
2024-11-24 11:35:25
宝宝15天,吃奶好,但睡觉多,担心影响发育。患者男性7天
56
2024-11-24 11:35:25

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
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滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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