西峡县人民医院始建于1950年,集医疗、教学、科研、康复、预防、急救为一体,位于健康路100号,占地203亩,建筑面积14.2万平方米,可实现空中救援。有干部职工1261人,专业技术人员1133人,中高级职称511人,开放床位1200张。设34个临床科室、18个医技科室,拥有核磁共振、64排螺旋CT、直线加速器等大型设备,拥有河南省县级临床医学重点专科五个;南阳市临床重点专科七个;南阳市特色专科三个。医院与郑州大学第一附属医院、河南省人民医院、郑州大学第三附属医院、河南省儿童医院等多家上级医院建立远程会诊系统。以西峡县人民医院为龙头,全县19个医疗单位建立了医疗卫生健康服务集团,并在集团内成立了远程会诊中心、医学影像中心、心电会诊中心、医学检验中心、消毒供应中心;建成了中国基层胸痛中心、示范防治卒中中心、河南省县级标准化危重孕产妇救治中心、河南省县级标准化危重新生儿救治中心、中国创伤救治中心建设单位五大救治中心网络体系;PCCM规范化建设优秀单位;肿瘤科、儿科、心血管内科、产科4个河南省县级临床医学重点专科。大型设备有美国GE3.0T核磁共振、美国GE1.5T核磁共振,东芝64排螺旋CT、美国GE64排宝石能谱CT、美国GE16排CT、3100数字化血管减影系统、飞利浦FD系列数字化血管减影系统,双光子直线加速器治疗系统等;开展了心血管介入治疗、脑血管介入治疗、肿瘤血管介入治疗、胸腹腔镜、经内镜粘膜剥离等治疗技术,尤其是心脑血管介入治疗技术处于市内县级领先水平。医院秉承“关爱生命呵护健康”的宗旨,以“敬业创新诚信协作”为核心价值观,十四五达到三级综合医院水平为目标,努力打造豫鄂陕毗邻地区具有较强影响力的区域性医疗中心,为山区群众的健康保驾护航。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。