南阳市第一人民医院成立于1952年,由院本部、市一院西区医院组成。院本部设置床位1700张,实际开放床位1836张,年门急诊患者近百万人次。医院是国家住院医师规范化培训基地,河南省临床医学教学联盟单位,河南大学附属医院,河南大学、新乡医学院及河南中医药大学硕士研究生联合培养基地,新乡医学院教学医院,新乡医学院三全学院、河南中医药大学、南阳医学高等专科学校等高校实习医院。是南阳市城镇职工和城乡居民医疗保险定点医院、市离休干部医疗定点医院、市工伤生育医疗定点医院。河南省重点培育学科4个(肿瘤治疗学、神经病学、麻醉学、生殖医学)河南省县级重点专科3个(普外科、儿科、心血管内科)省级医学重点实验室1个(河南省肿瘤分子生物学医学重点实验室)市级重点专科20个。市级重点实验室9个(肿瘤生物学与分子生物学实验室、人类辅助生殖实验室、个体化靶向基因检测实验室、神经心理学重点实验室、肿瘤医学转化重点实验室、甲状腺肿瘤防治重点实验室、心血管病转化医学重点实验室、脓毒症转化医学重点实验室、南阳市感染性疾病精准诊断实验室)。市级临床医学研究中心3个(肝胆疾病临床医学研究中心、生殖医学临床医学研究中心、消化疾病(胃肠肿瘤)临床医学研究中心)。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。