南阳南石医院始建于1970年,开放床位2000张,员工2200余人,年门诊量60万人次左右,年住院量约6万人次,建筑面积16万多平方米。2014年6月通过“国家三级甲等综合医院”评审,成为国家最高等级医院。南石医院采用“总院+分院”的管理模式,总院位于南阳市中州西路988号,分设南、北两区,开设临床医技科室65个,有国家临床重点专科1个,省级重点学科3个、市级重点特色专科11个,中高级职称700余人,国家、省级著名专家68人。总院下辖南阳市官庄工区油田分院、南石眼科医院、南石康复中医院、河南油田南阳社区卫生服务站及多个社区家庭诊所,并与20多家基层医院成为紧密型医联体合作单位。南石医院拥有PET-CT、ECMO(人工心肺)、全球最先进的CT设备320排640层超高端联影天河CT机、东芝64排螺旋CT、16排螺旋CT、3.0T核磁共振、美国瓦里安直线加速器、陀螺刀、全飞秒激光治疗仪、新一代准分子激光治疗仪、法国卡尔王玻切机、全眼OCT、DSA系统、大型C臂介入治疗系统、数字化X光机、DR、四维彩超、大型激光、心电工作站、全自动脑电图、肌电图、TCD、全自动生化分析仪、高压氧仓、热疗机、神经外科手术导航系统、各类腔镜等大中型设备500余台/件,固定资产突破20亿元,是南阳区域内现代化水平较高的三甲综合医院。南石医院历来重视特色专科建设,倾力打造了在全国、全省有影响力的烧伤整形美容中心、脑血管病诊疗中心、骨病中心、肿瘤中心、心血管中心、南石眼科中心、南石康复中心等七大品牌专科。南石医院是国家卫生健康委脑卒中筛查与防治基地(高级卒中中心)、国家级胸痛中心、住院医师规范化培训基地,曾承担国家科技部急性脑血管病治疗重大科研攻关项目重任。同时,也是中国医学科学院神经介入河南培训基地,北京天坛医院全国脑血管病介入河南培训基地,台湾童综合医院技术协作医院等。2015年12月,南石医院通过南阳祥瑞医院管理公司与香港规模最大、历史最悠久的康健国际医疗集团进行深度合作,从服务流程、医院管理、医疗技术上打通了与香港国际化医疗服务的连接,并与北京宣武医院、301医院等建立了远程网络视频会诊,在几分钟之内就能与国内大腕儿医疗专家对接,真正实现优质医疗资源共享。2021年6月份,总高25层、建筑面积8.9万平方米的外科楼正式投入使用,医院服务质量及能力大大提升。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。