广州中医药大学东莞医院(东莞市中医院)始建于1965年,是一所集医、教、研、康复和养生于一体的现代化三级甲等中医医院。医院在中医药治疗领域拥有深厚底蕴,是国家中医住院医师规范化培训基地,也是国家级非物质文化遗产“中医诊疗法—古本易筋经十二势导引法”传承基地。医院对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病有着丰富的治疗经验,设有专门的专科病区,拥有一支专业化的医疗团队,致力于为患者提供精准、高效的治疗方案。广州中医药大学东莞医院以“传承岐黄、关爱生命、质量第一、信誉第一”为服务宗旨,为患者带来健康和希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。